脑动静脉畸形（AVM）

【定义】

       脑血管畸形是脑血管病的先天性发育异常。由于脑血管发育障碍引起原始血管通路持续存在，造成局部血管的结构和数量异常。这种血管异常影响正常脑血流，同时随着血流动力学的异常而发生变化。根据形态学的不同，脑血管畸形可以分为5种类型：动静脉畸形（AVM）、静脉性血管畸形、海绵状血管瘤、毛细血管扩张症、血管曲张，其中脑动静脉畸形最为常见。

【诊断依据】

一、临床表现

       除少数隐匿性和小型的AVM外，绝大多数AVM病人迟早会出现临床症状。出血和抽搐是最重要的首发症状，也可表现为头痛和神经功能缺失等症状，出现的高峰年龄为20～30岁，到30岁时大多数病人都有症状，到60岁时，90％以上的病人会出现症状，有少数病人一生不表现任何症状。

      （1）出血：颅内出血是脑AVM最常见的症状，占52%～77％，以出血为首发症状的稍多于半数。出血多发生在年龄较小的病例，半数以上在16～35岁时出现。出血与季节无关，发病突然，往往出现在病人体力活动或有情绪波动时。有一组病例统计表明，出血可以反复发生，50％以上的病人曾出血2次，30％出血3次，20％出血4次以上，最多的可出血10次，反复出血可造成脑组织的严重损害。与动脉瘤所致的出血相比，AVM出血的发病高峰年龄较早，出血程度较轻，早期再出血的发生率较低，脑血管痉挛的发生率较低。

       出血可以发生在供血动脉、畸形血管团或引流静脉，也可以由于AVM的供血动脉上的动脉瘤破裂引起。临床表现为剧烈的头痛、呕吐，有时甚至意识丧失。出血有三种形式，即脑内血肿、蛛网膜下腔出血和脑室内出血。大量脑室内出血时神经系统症状危重，病人常常昏迷，急性脑积水的发生率较高。

       影响脑AVM出血的危险因素包括曾有出血史、年龄、AVM的大小和部位等。小型AVM较之大型的更容易出血，深部AVM比浅表的容易出血。存在深部静脉引流，畸形血管团位于脑室旁、颞叶、岛叶和胼胝体，血管团内部存在动脉瘤和静脉闭塞等可以增加畸形本身的出血。

      （2）癫痫：癫痫是浅表AVM仅次于出血的主要表现，其发生率为28％～64％，其中有半数为首发症状。脑AVM诱发癫痫的原因为：AVM的盗血引起邻近脑组织的缺血缺氧；出血或含铁血黄素沉着，致AVM周围的神经胶质增生形成致痫灶；AVM的刺激作用，特别是颞叶，可伴有远隔处的癫痫病灶。

       癫痫的发生率与AVM的部位和大小有关，顶叶的发生率最高，其次是额叶和颞叶，再次为枕叶和脑深部的AVM，而位于基底节和颅后窝的AVM很少引起癫痫。AVM越大，引起的癫痫发生率越高。癫痫发作的形式以部分发作为主，有时具有Jackson癫痫的特征。长期抽搐者肢体可逐渐出现轻偏瘫，并较健侧肢体短小细瘦。癫痫的类型与AVM的部位有关，前额叶AVM最常发生全身性发作，中央及顶枕的病变主要表现为部分发作或继发性全身发作，颞叶病灶通常为复杂部分性发作。

      （3）头痛：头痛是AVM的另一常见症状，但对诊断无特殊意义。16％～42％的AVM病人以头痛为首发症状，其中60％以上的病人有长期的头痛史。脑AVM引起的头痛性质多样，包括偏头痛、局限性头痛和全头痛。头痛严重时可影响工作。一般来说，头痛的部位与病变的部位无明显相关。但当头痛局限于一侧时，具有定位价值。枕叶由大脑后动脉供血的AVM易引起偏头痛。AVM引起头痛的原因为：脑血管扩张；颅内静脉压或颅压升高；硬脑膜动静脉瘘；少量颅内出血。AVM存在的“盗血”现象也可导致脑缺血缺氧，从而引起头痛。

      （4）神经功能缺失：脑AVM可产生一过性或进行性的神经功能缺失，10％的病人为首发症状。7%～12％的病人有进行性的偏瘫，其他症状可有偏盲、肢体麻木、失语和共济失调等。邻近脑干和脑桥小脑角的扩张的动脉和静脉可压迫三叉神经引起疼痛。颈内动脉极度扩张可以引起视力减退。AVM的盗血现象可引起短暂性的缺血发作或进行性神经功能缺失，持久性的神经功能缺失通常与脑AVM出血有关。

      （5）颅内杂音：病人自己感觉到颅内及头皮上有颤动和杂音，但旁人不能听到，有人称为“脑鸣”。这种声音喧闹不堪，以致难以忍受，压迫颈动脉可使之减弱或消失。只有当AVM体积巨大且位置表浅时，才能在颅骨上听到收缩期增强的杂音。AVM累及颅外软组织或硬膜时，杂音较明显，压迫颈总动脉可使杂音消失。

      （6）其他症状：病人还可以有智力减退，眼球突出，视乳头水肿，脑积水等表现，未破裂的AVM极少有占位效应，AVM周围出现脑组织胶质化时，可出现局部的占位效应。

二、辅助检查

      （1）颅骨平片和CT扫描：AVM病人的头颅平片上有异常发现的占1/2～1/4，大约1/10的病人可见颅骨血管沟扩大，约有1/4的病人可见AVM的钙化，颅底拍片有时可见破裂孔或棘孔扩大。

       颅内AVM在未破裂出血前，CT平扫为一局灶性高、等或低密度混杂区，病灶形态不规则，多呈边缘不清的团块状影，有时呈蜿蜒状或点状的密度增高影。增强CT扫描表现为不规则的团块状强化区，有时可见迂曲的血管影，其周围可见到供血动脉和引流静脉。有些AVM在CT平扫中无异常发现，只有注射造影剂后方能显示出病灶。AVM出血时，CT扫描有很高的价值。血肿可表现为高密度、高低混杂密度或低密度，与出血的时间有关。注射造影剂后部分血肿边缘可见畸形迂曲的血管强化影，高低混杂密度的血肿常常显示环状强化，部分血肿亦可不出现异常强化。血肿边缘凹入或尖角形为动静脉畸形血肿的特征。

      （2）磁共振成像（MRI、MRA）：磁共振成像诊断AVM的正确率几乎达到100％，可显示畸形的供血动脉、畸形的血管团、引流静脉、出血、占位效应等。即使隐匿性AVM，MRI也能较好地显示。MRI特有的“流空效应”使AVM中快速流动的血液表现为无信号阴影，因而可以清晰显示血管团、供血动脉和引流静脉。但MRI不能区分病灶中的暗区是血管还是钙化，往往需要结合CT扫描来鉴别其性质。颅内出血时，T1、T2加权像上均表现为高信号，随着时间的延长，T1加权像的信号逐渐变低，T2加权像仍为高信号。

      （3）经颅多普勒超声（TCD）：TCD检查AVM的敏感性>80％，可能遗漏小的AVM。TCD对确定AVM治疗后残留血供和血流动力学也有帮助。TCD探测的意义在于：确定畸形血管的供血动脉及其血流动力学变化，有利于AVM的诊断或作为脑血管造影前的筛选手段；术前利用TCD探测颅内盗血的轻重，可作为先栓塞供血动脉再切除病变的依据；手术中进行监测，提高手术的准确性和安全性。可帮助确定血流方向和血管结构，可以防止出现正常灌注压突破，避免发生严重的出血；术后判断有无畸形血管团的残留，动态追踪观察病人的血流动力学变化，以评价手术治疗的效果。

      （4）脑血管造影：诊断AVM最重要的方法为脑血管造影，对AVM的诊断治疗有决定性的作用。但仍有一小部分AVM不能被血管造影所发现。脑AVM血管造影的特征性表现为动脉期可见到不规则、迂曲的血管团，有一根或数根粗大的供血动脉，和早期显影的扩张的引流静脉。一般AVM不引起脑血管的移位。超选择血管造影可见到畸形血管的结构：供血动脉或发出分支供应畸形血管团；供血动脉上的动脉瘤；非供血动脉上的动脉瘤；动静脉瘘；病灶内的动脉瘤；静脉瘤样扩张；扩大的引流静脉。

三、脑AVM的临床分级

       脑AVM的差异较大，外科适应证很难统一。术前的评价也较为复杂，要考虑畸形的大小、部位、深浅、供血动脉和引流静脉、血流速度和流量、盗血情况等等。临床的分级评价也较多，现将较为通用的Spetaler?Martin分级法（1986）介绍如下：

       根据病变的大小、与功能区的关系和引流静脉等三种因素，分为5级。AVM的功能区包括：感觉运动；语言功能；视觉；丘脑及下丘脑；内囊；脑干；小脑脚；小脑深部各核。凡AVM紧邻这些区域的计为1分，否则列为“静区”记0分。AVM的引流静脉模式是根据脑血管造影中引流静脉的分布和深浅来决定的。引流静脉中有部分导入深静脉者记1分，否则记0分。AVM的大小，是根据脑血管造影中血管团最大径为依据。小于3cm计为1分，3～6cm计为2分，大于6cm计为3分。分级时将3项积分相加的总和为该病例的级别，Ⅰ级即为1＋0＋0，Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级、Ⅴ级类推，术后的死亡率和致残率以Ⅰ～Ⅱ级最低，Ⅲ级居中，Ⅳ级和Ⅴ级较高。作者将AVM明显累及脑干和下丘脑者作为不能手术切除的病例，定为Ⅵ级。

因素计分因素计分因素计分AVM的大小AVM的部位引流静脉<3cm1非功能区0仅浅静脉03～6cm2功能区1深静脉1>6cm3

【鉴别诊断】

一、海绵状血管瘤

       海绵状血管瘤是年轻人颅内出血的常见原因之一，脑血管造影常为阴性，但在CT上病变常显示蜂窝状的不同密度区，其间杂有钙化灶。增强后病变区密度可略增高，周围组织轻度水肿，看不到增粗的供血动脉和扩大而早期显影的引流静脉。MRI的典型表现为T2加权像为网状或斑点状的混杂信号或高信号，周围有一均匀的环形低信号区（含铁血黄素沉积），可与AVM鉴别。

二、癫痫血栓闭塞性的脑AVM

       常有抽搐发作，这种病变不能在脑血管造影中显示，常常被误诊为其他原因引起的癫痫。但是这种病人常有颅内出血的病史，抽搐多出现在出血之后。病人除有癫痫外，还有其他神经系统体征。CT和MRI扫描对鉴别诊断很有帮助。

三、血供丰富的胶质瘤恶性度较高的胶质瘤

       亦可并发出血，因此需与AVM作鉴别。脑血管造影中亦可见动静脉之间的交通及早期出现的静脉，但异常血管染色淡，管径粗细不等，没有增粗的供应动脉，引流静脉也不扩张迂曲，肿瘤常常有明显的占位效应，属于恶性疾病，病情发展快，病程短，常有颅高压的表现。在没有明确的出血的情况下，神经功能缺失的症状明显，并日趋恶化。

四、血管母细胞瘤

       好发于颅后窝，小脑半球内血管母细胞瘤血供丰富，易于出血，需要与颅后窝的AVM鉴别。此病变多呈囊性，瘤结节较小，位于瘤壁上，在血管造影上有时可见扩张的供血动脉和扩大的引流静脉，但像AVM那样明显的血管团较少见。巨大实质性的血管母细胞瘤有时鉴别较困难。血管母细胞瘤有时伴有红细胞增多及血红蛋白的异常增高，AVM没有这种情况。

五、脑膜瘤血供丰富的脑膜瘤

       在血管造影中可见不正常的血管团，其中杂以早期的静脉及动静脉瘘的成分。但脑膜瘤占位效应明显，一般没有增粗的供血动脉和扩张、迂曲的引流静脉。供血动脉呈环状包绕于肿瘤的周围。临床上病人可有抽搐、头痛、颅内压增高症状。CT扫描可见明显增强的肿瘤，边界清楚，紧贴于颅骨内面，与硬脑膜粘着。表面颅骨有被侵蚀的现象，故容易与脑AVM相鉴别。

六、静脉性血管畸形

       临床上少见，可引起脑内或脑室内出血。在脑血管造影中常常没有明显的畸形血管团，但在静脉期可见特征性的水母头或伞形改变，即许多细小扩张的髓静脉汇聚到扩张的脑贯通静脉或室管膜下静脉。CT扫描可见能明显增强的低密度病变，结合脑血管造影可以作出鉴别。

【治疗原则】

       脑AVM治疗的主要目的是防止出血、清除血肿、改善盗血和控制癫痫。治疗方法包括立体定向放射外科治疗，血管内栓塞治疗和手术治疗。这几种方法可以单独应用，也可以联合应用。

一、手术治疗

       手术仍然是治疗AVM首选的根治方法，主要包括畸形血管切除和供血动脉结扎或电凝术。

      （1）手术治疗的适应证：

        1）根据临床症状：①曾有出血史或近期出血后有颅内血肿；②因病变逐渐增大或盗血现象日益加剧，致使神经功能障碍或智力障碍逐渐加重；③癫痫频繁发作，用药物难以控制；④有顽固性头痛、颅内压增高或不可忍受的血管杂音者。

        2）根据畸形的部位：①位于大脑半球的非功能区的中小型AVM，但大型并累及重要功能区的AVM要权衡手术危险性和自然病程的预后两者得失来决定手术与否。②直径小于4cm的中小型胼胝体AVM，有出血者。③脑室内的中小型AVM，极易出血，应首先考虑手术。④纹状体?丘脑区和海马豆状核区AVM一般不考虑手术。⑤小脑表浅的中小型AVM，有出血病史。⑥小脑脑桥角和脑干旁的髓外AVM。

        3）根据AVM的临床分级：①低级别的AVM病例，反复出血，切除术的危险性很小，可考虑手术治疗；②高级别的AVM手术风险太大，可首选血管内治疗。

      （2）手术治疗的禁忌证：

        1）病人已有严重的神经功能缺失，如长期昏迷、痴呆和瘫痪，即便将病变切除，也难以改善症状者。

        2）病人高龄，糖尿病、心脏病等全身性疾病，不能耐受手术者。

        3）巨大型AVM，由多枝动脉供血，估计手术死亡率高，术后并发症严重者。

        4）特殊部位的AVM，手术难以达到或术后死亡率和致残率过高。如胼胝体和纹状体?丘脑区和海马?豆状核区大型AVM累及三脑室、丘脑和基底节等处的广泛AVM；无明显症状的小脑大型AVM；脑干软膜下的AVM。

      （3）手术时机的选择：

        1）择期手术：AVM出血但不危及病人生命时，应进行支持治疗2～3周，待病情稳定，出血反应消退后再行手术。由于出血可能使AVM的解剖结构发生变化，在手术前应重做血管造影。

        2）急诊手术：如果出血量大并危及生命，应急诊手术清除血肿，可连同表浅的、小型或非功能区的血管畸形一并切除。如果考虑畸形血管团较大而位置较深，在没有脑血管造影之前，盲目切除畸形团，会造成危及生命的严重后果。这时如果畸形团能够与血肿分开，可只清除血块，AVM留待下一次手术或其他方法处理。

        3）分期处理：AVM范围广泛，1次手术不能完全切除者，可分期处理。先行血管内栓塞将供血动脉陆续阻断，然后再行手术将残余病变切除。

      （4）手术可能出现的问题：AVM手术时可能出现以下问题，如不能发现病变，大出血，AVM切除不全，正常灌注压突破和静脉闭塞性出血等情况。

      （5）手术的治疗效果：应用显微神经外科技术后手术的死亡率为1％，脑AVM的全切除率为80％，术后77％的病人可恢复工作。手术可以防止再出血，控制癫痫，在部分病人中，可以改善神经功能。

二、立体定向放射外科治疗

      （1）适应证：①年老体弱合并心、脑、肾等其他脏器疾病，病人不能耐受全麻开颅手术。②AVM直径小于3cm。③病变位于重要功能区不能手术。④仅有癫痫、头痛或无症状的AVM。⑤手术切除后残留小部分畸形血管。⑥栓塞治疗失败，或栓塞后的残余部分。⑦病人拒绝手术或血管内治疗。

      （2）治疗效果：决定治疗效果的因素是被照射组织的体积大小，使病人在不出现并发症的条件下能耐受最大照射剂量。体积小于4cm的病灶，有85%～95％的病变可完全消失；体积大于4cm的病灶消除率仅30%～70％。畸形血管团闭塞的最早出现于治疗后的4个月，通常需要8～12个月甚至更长时间才能见效，治疗后1年的闭塞率为75％，第2年为80％。

      （3）并发症：放射治疗的特点是当时没有什么反应，并发症通常是迟发性的，主要包括病灶消失前颅内出血和放射性脑损伤等。

三、血管内栓塞治疗

       随着介入神经放射学的发展，血管内治疗已经成为治疗脑AVM的重要方法。

      （1）适应证：

        1）手术前栓塞的适应证：①高度怀疑可能发生正常灌注压突破的高血流量AVM。②减少供血动脉的数目，缩小病变体积，减少术中出血，以利于手术切除和显露。③主要供血动脉位置深，不易首先阻断，为避免术中深部供血动脉出血，可先予栓塞。

        2）放射治疗前栓塞的适应证：①位于重要功能区的大型和巨大型AVM，不适合单独的放射治疗和手术治疗。②位于手术难以到达部位的AVM，部分栓塞后缩小畸形体积，以便进行立体定向放射外科治疗。③脑AVM的大小和部位适合放射外科治疗，但有动静脉瘘和畸形动脉瘤等情况。

        3）单独栓塞治疗的适应证：①大型AVM姑息性部分栓塞，可改善病人的临床症状。②大型深部的AVM表现为反复的SAH或出血后有明显的神经功能障碍者，可采用姑息性栓塞。③由单支终末动脉供血的AVM可望通过栓塞完全闭塞动静脉畸形。④主要为动静脉瘘，无畸形血管团，用球囊、微弹簧圈或组织粘合剂栓塞瘘口。⑤严重头痛的病人，有脑膜中动脉或其他硬脑膜支供血，栓塞后可减轻头痛。

        4）术中栓塞治疗的适应证：①适合手术治疗的中等大小的AVM，血供丰富，主要供血动脉表浅，手术显露中可以达到。②不适合手术但适合栓塞治疗的大型高血流量的AVM，由于各种原因导管不能到达或栓塞失败者。

      （2）禁忌证：①栓塞后可能引起重要神经功能缺失者。②供血动脉条件不佳以致导管无法到达者。

      （3）并发症：血管内治疗AVM的并发症的发生率为5%～10％，死亡率为1％。这些并发症包括脑出血和肿胀。缺血性卒中的发生率为1％；栓塞剂粘住导管或血管痉挛导致导管不能拔出，牵拉时导管折断，有时引起颅内出血。

      （4）治疗效果：最理想的结果是将动静脉畸形完全闭塞，但实际上完全闭塞率很低，约为10％，一般可使畸形减少50%～95％。