心血管为何会出现病变

马凡氏综合征的患者，无论老幼，几乎每个人的心血管都会受到影响。

心脏的瓣膜可以保证血液向同一方向流动。马凡氏综合征患者瓣膜的结构和大小都不正常。尤其是二尖瓣，瓣叶通常过大，其结果是左室收缩时，瓣叶脱入左房。75%的马凡氏综合征患者有二尖瓣脱垂。北京安贞医院心脏外科中心许尚栋

正常人中也有５％的人有二尖瓣脱垂，因此并不能以此来诊断为患有马凡氏综合征。在多数二尖瓣脱垂的患者中，听诊可以听到异常的心音，有些只能通过超声心动图来诊断。

大多数二尖瓣脱垂的患者，并没有二尖瓣关闭不全。1/3的患者有二尖瓣关闭不全，听诊可以听到收缩期杂音。多数二尖瓣关闭不全的患者，由于心脏代偿功能而没有临床表现。一小部分有二尖瓣关闭不全马凡氏综合征患者回随着返流的加重而出现症状，如活动或休息时气短、心悸或特别疲乏。

马凡氏综合征患者的心肌可由于二尖瓣关闭不全而受损。马凡氏综合征患者患动脉硬化和高血压的机率与正常人相同。

马凡氏综合征患者血管受累主要为主动脉病变。

主动脉分四个部分：升、弓、胸降和腹主动脉。

主动脉瓣可以防止由心脏泵出的血液返流入左室。主动脉壁由三层组成：最里一层叫血管内膜，只有一层内皮细胞，中间的一层较厚，称为弹性中层，最外一层为血管外膜。马凡氏综合征患者的中层较薄弱。

升主动脉的横断面，显示主动脉壁的三层结构。主动脉壁的弹性和强度取决于血管中层。

随着血液对主动脉壁的长期的冲击，主动脉管径，尤其注升主动脉的管径逐渐扩张，由2.5-3.5厘米增加到5厘米，此时便称为动脉瘤．

主动脉管径的扩张会带来两个后果，其一是瓣叶被抻长并出现关闭不全，加重了左室的负担，如果不治疗，最终会出现心功能衰竭。与二尖瓣重度关闭不全的症状相似，还可能出现昏倒或胸痛。

其二，随着主动脉的扩张，在血管壁的内膜上可能出现一个破口，并迅速地延伸至薄弱的中层。一旦破口出现，血液的冲击力量将把中层分开，形成第二个管腔，称为主动脉夹层。患者会出现胸部、颈部、背部剧烈疼痛。最终，在夹层的最远端，会出现第二个破口，或者向内，使血液重新进入真腔，或者向外，血管破裂出血．

几乎每个马凡氏综合征患者的升主动脉都会扩张。超声心动图是发现这一改变的最有简单的检查手段。这一病变在生命的早期就已出现，在大多数儿童和许多婴儿马凡氏患者的升主动脉就已扩张。其后大多数患者将出现上面提到的两重严重的并发症之一。