优生优育，我们在路上之1---健康夫妇也需要优生优育检查

生育一个健康聪明的宝宝是每一对夫妻的基本愿望，然而，摆在我们面前的现实却是我国目前出生缺陷总体发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷人口90万，其中先天性心脏病患儿超过13万例，神经管缺陷儿近1.8万例，唇腭裂患儿近2.3万例，先天性听力障碍患儿近3.5万例，唐氏综合征患儿近2.5万例。出生缺陷在婴儿死因顺位中已由2000年的第4位上升至2011年的第2位，约30%的出生缺陷患儿在5岁前死亡，40%成为终生残疾。出生缺陷残疾或死亡导致的疾病负担巨大，如我国每年因新发先天性心脏病的总经济负担超过126亿元人民币。这些患儿的出生给家庭带来了沉重的精神和经济负担，已经成为我国重大的公共卫生问题。特别是在我国贫困地区，由出生缺陷导致的因病致贫、因病返贫现象较为突出，严重阻碍了一些地区脱贫致富和经济发展。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源，影响经济社会的健康可持续发展。云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红

从事出生缺陷预防工作8年来，我在门诊工作中经常遇到全家总动员的情景，一家6口人（四位老人加一对年轻夫妇）挤在狭小的诊室里“七嘴八舌的问问题”，问题之多让人应接不暇。这也从一个侧面反映出多数家庭对优生优育的重视，在“计划生育”的国策下养育一个聪明健康的宝宝对两个家庭是如此重要。我在门诊工作中也会经常遇到那些已经生育过缺陷儿的家庭，夫妇巨大的精神压力或丧子之痛让我倍感肩上担子的沉重，她们经常是痛哭着讲诉带孩子辗转就医的经历，看着身心俱疲的夫妇对生育健康宝宝既渴望又无助的眼神，我更加坚定了自己从事出生缺陷预防工作的决心。

尽管优生优育早已经不是什么新鲜的话题，但还是有很多人对优生优育缺乏客观的了解，误以为只有那些“有遗传病家族史”、“有先天缺陷儿生育史”的家庭才需要“优生优育”检查。也许很多人并不知道，95%以上的先天性缺陷儿是由健康的夫妇所生，遗传因素、环境因素以及遗传与环境因素的交互作用是导致缺陷儿出生的原因，而这些病因由于复杂性、多样性和未知性的特点使我们的出生缺陷预防工作任重而道远，这也是我为什么将此系列科普话题的名字叫做“优生优育，我们在路上”的原因，路漫漫其修远兮，吾将上下而求索。

目前预防出生缺陷主要采用三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期阶段综合干预，通过健康教育，孕前保健，孕期合理营养，谨慎用药，戒烟戒酒等方式，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生残疾儿的发生；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查和早期诊断，通过及时治疗避免或减轻致残，提高患儿生活质量。在随后的几期里，我们会精选一些大家比较关心的问题，诸如如何增补叶酸、孕前检查项目、地中海贫血筛查、早孕期胎儿NT超声测量、羊水穿刺、胎儿系统超声检查、新生儿疾病筛查等进行重点介绍，希望对准备怀孕或者已经怀孕的准爸妈们有所帮助。

朋友们，出生缺陷预防绝不是一对夫妇、一个家庭、一个医生或者一个医院的事情，它需要全社会的共同参与，孩子是一个家庭的希望，更是一个民族的未来，他（她）承载着太多的希望，他（她）们理应得到最好的照顾。