一起认识孕期羊水穿刺产前诊断的作用

相信有些孕妇朋友有过因为“唐氏筛查高风险”或者“高龄”而被医生建议进行羊水穿刺的经历，相信也有很多孕妇朋友因为担心羊水穿刺的风险而选择放弃的经历，而那些选择羊水穿刺的孕妇朋友则在术前和术后处于无比焦虑之中，可谓“饱受精神折磨”。是选择“穿”，还是选择“不穿”，实在是一件令人纠结的事情。云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红

事实上，羊水穿刺只是侵入性产前诊断取材技术的一种，除此之外，还有绒毛穿刺取样和脐带血穿刺。羊水穿刺是应用历史最长、应用最广泛，最为安全的侵入性产前诊断技术，在诊断胎儿重大出生缺陷方面发挥了重要作用。那么，“哪些孕妇需要进行羊水穿刺？”、“羊水穿刺的最佳孕周是多少？”、“羊水穿刺的手术风险是什么？”等等，带着这些疑问，这期让我们来认识孕期羊水穿刺。

1、哪些孕妇需要进行羊水穿刺？

实际上，除了上面我们提到的“唐氏筛查高风险”和“高龄”孕妇需要进行羊水穿刺外，还有很多需要进行羊水穿刺的情形。由于羊水穿刺存在一定的风险，所以不是所有人都得做，常见的羊水穿刺适应证包括：①母亲分娩时年龄≥35岁；②产前筛查唐氏综合征或18-三体综合征高危的孕妇；③不良孕产史：死胎或新生儿死亡史、畸胎史或智力障碍儿分娩史、染色体异常儿分娩史；④家族有遗传病史，或夫妇有遗传病儿分娩史；⑤夫妻一方染色体异常（如平衡易位或倒位）；⑥遗传性疾病基因携带者；⑦胎儿畸形或可疑畸形；⑧胎儿亲子鉴定。

2、羊水穿刺怎么做？

所谓羊水穿刺，就是在B超引导之下，将羊膜腔穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，然后进入羊膜腔，抽取羊水的过程。具体步骤为：①孕妇取仰卧位，先做常规超声检查估计胎儿孕周，观察胎心搏动、心率及心脏结构以及胎儿其它解剖结构，确定胎儿数目和胎盘位置；②选择穿刺点，尽量避开胎盘，寻找最大且贴近腹壁的羊水池进行穿刺；③选好进针点后，进行腹部皮肤消毒及铺消毒巾；④在B超实时监测下，穿刺针依次进入腹壁各层、子宫壁和羊膜腔，取出针芯；⑤用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去。此段羊水可能含母体细胞，以免影响后续检查。再用20毫升注射器抽吸羊水20毫升；⑥手术结束，退出穿刺针后再次用B超观察胎心和胎动情况；⑦消毒纱布压迫针眼2～3分钟后贴上医用敷贴。孕妇诊室外休息观察2个小时后，如若没有不良反应便可回家，尽量避免长途劳顿。

羊水穿刺的整个过程大概只需要5～10分钟。医生操作的时候会将对胎儿的影响降到最低，减少胎儿损伤的风险。由于羊水穿刺是在超声实时引导下进行的，所以准妈妈爸爸们不必担心穿刺会伤及胎儿。有时我们会遇到孕妇整个子宫前壁都是胎盘的情况，医生也会运用手术技巧快速穿过胎盘，减少出血情况。

3、羊水穿刺的最佳孕周？

依照我们多年的工作经验，我们建议羊水穿刺最好是在妊娠18～22周进行。这个孕期的羊水总量估计有500～600毫升以上，抽取20毫升的羊水对整个羊水池不会有太大影响。此外，此时羊膜腔空间相对较大，用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿。最为重要的是，这个时期羊水中活细胞的比例约占20%，有利于羊水活细胞培养和染色体制备。随着孕龄增大，胎儿表皮细胞会角化，提取这些角化后的细胞培养成功率会大大降低。

4、胎儿羊水都能检查什么？

实际应用中，胎儿染色体核型分析是抽取羊水的最主要目的。简单来说就是将胎儿46条染色体依次排序，分析染色体有无数量异常和明显的结构异常。比如分析后发现胎儿有3条21号染色体，就可以确诊胎儿为唐氏综合征了；另外一个重要作用是进行胎儿基因诊断，比如地中海贫血、先天性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、白化病和血友病等；我们应用基因芯片还可以检查一些特异性染色体微缺失或微重复综合征，可以用于诊断一些少见、较难解释的胎儿外观畸形；羊水还可以检查宫内感染，比如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫等；羊水还可以检测某些遗传代谢性疾病，比如检测羊水中某种酶或某种代谢物质来预测胎儿的患病风险。很多准妈妈爸爸以为进行羊水穿刺检查以后可以保证胎儿完全正常，实际上羊水检查并不能查出所有疾病，我们还需要理性对待羊水检查的作用。

左图：正常女性染色体核型；                     右图：21-三体女性染色体核型

5、羊水穿刺有什么风险？

羊水穿刺是一种有创性检查，因此存在一定的手术风险。孕妇可能有发生出血、胎盘血肿、羊水外溢、羊水栓塞等手术并发症的风险。手术后一周内胎儿有发生自然流产的可能性，医学报道大概在1/200左右，在我们医院的发生率大概只有1/500～1/1000。此外，还存在宫内感染、伤及胎儿、穿刺失败或者羊水细胞培养失败的可能性，但概率非常低。

6、羊水穿刺疼不疼？

除了流产风险外，穿刺疼不疼可能是孕妇朋友关心的第二个问题。羊水穿刺是无需借助麻醉的，这样会使部分孕妇的腹部受到稍许刺激而有不同程度的感觉，如紧迫或压迫感。大多孕妇在穿刺时会感到轻微疼痛，这种疼痛感是可以忍受的。还有一些孕妇可能不会有任何不适感。

7、孕妇患有传染性疾病是否可以进行羊水穿刺？

   目前常见的传染性疾病主要包括乙型肝炎、梅毒和艾滋病。如果孕妇只是乙肝病毒携带者（肝功能正常，HBV-DNA拷贝量＜500）是能够进行羊水穿刺产前诊断的。如果孕妇HBe抗原阳性且HBV-DNA拷贝量≥500，原则上属于穿刺手术禁忌证，那么我们就需要结合孕妇生育风险来权衡羊水穿刺的利弊了。对于梅毒和艾滋病，按照目前业内和国际上的惯例，梅毒活动期应减少或避免穿刺操作，艾滋病则应避免介入性穿刺手术。在实际工作中，我们一般还是要在权衡穿刺手术的利和弊之后，充分和孕妇及其家属进行沟通，最终决定是否进行穿刺手术。

8、无创DNA检测是否可以取代羊水穿刺？

答案是不可以。就目前无创DAN检测技术的发展水平来看，其主要是用于检测胎儿21-三体、18-三体和13-三体综合征的患病风险，但可能会漏检30%的染色体异常，对于染色体结构异常和单基因遗传病的诊断还有很大的局限性。所以，无创DNA检测目前只是属于准确性较高的筛查技术，并不是诊断技术，因此还无法取代羊水穿刺产前诊断检查。一些没有经过专业遗传咨询培训的医生经常将无创DNA检测和羊水穿刺产前诊断混为一谈，夸大羊水穿刺的风险，不负责任的诱导孕妇选择无创DNA检测，这是非常不负责任的。

朋友们，羊水穿刺手术作为出生缺陷二级预防手段之一，在诊断胎儿染色体病、单基因遗传病和遗传代谢性疾病等发面发挥了重要作用。限于版面，我们没有对羊水穿刺手术前和手术后注意事项、穿刺手术禁忌证等进行详细介绍，建议有产前诊断适应证的孕妇朋友一定要到专业的产前诊断机构进行咨询，切莫错过了最佳穿刺孕周。