38例噬血细胞综合征病因分析

摘要 本研究探讨噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS)的病因及临床特点。回顾性分析38例HPS患者的临床资料，并且对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多病(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis．FHL)发病相关的穿孔素(prn)和stxll基因外显子编码区片段进行突变筛查。结果表明：38例lIPS病例中l例(2．63％)确诊为FHL，与感染性痰病相关14例(36．84％)，与肿瘤相关10例(26．32％)，与风湿免疫系统疾病相关7例(18．42％)，病因不明6例(15．79％)。38例HPS患者中死亡9例，死亡率为23．68％，其中感染相关HPS患者4例死亡；肿瘤相关lIPS患者2例死亡；风湿免疫相关HPS患者l例死亡；病因不明患者2例死亡。l例HPS患者发现穿孔素基因(prfl)突变，最终确诊为FHL。结论：lIPS不是一种单一病因的疾病，原发疾病不同其转归各异。临床诊断HPS时必须重视原发疾病和病因学检查。穿孔素基因(r,m)及stxll基因外显子编码区片段突变检测对于FHL确诊具有重要作用。首都医科大学附属北京友谊医院血液内科王昭