确诊噬血细胞综合征 多项检查综合考虑

什么样的检查结果，可以确诊噬血细胞综合征？

王昭大夫：实际上，噬血细胞综合征是一个临床综合诊断，没有任何一个特异性指标检测出阳性就可以诊断为噬血细胞综合征。原发噬血细胞综合征理论虽然简单，但也不是做几个基因检测就可以诊断。因为如果是杂合突变，还需要配合其他检查才能诊断。而且有些病人携带纯合突变基因，但却可能长期不发病。首都医科大学附属北京友谊医院血液内科王昭

曾经有意大利的专家到我们医院血液科，提及到他治疗的一个孩子，当年诊断为噬血细胞综合征时，他的弟弟已经发病了，他的姐姐检测出携带患病基因。这位意大利专家认为他姐姐很可能会发病，结果监测了十几年，女孩已经长大，并且结婚生子了，仍然很健康并没有发病。因此诊断原发性噬血细胞综合征除了基因检测外，还需要临床症状进行综合评判。

至于继发性噬血细胞综合征的诊断，由于没有特异性指标，显得更为复杂。发烧、感冒、肝脾肿大、全血细胞减少，甚至NK细胞活性下降等都不能诊断，而是要进行综合判断。特别对于成人，如果患有肝炎，就可能有肝脾肿大；吃药或发烧，就可能有血小板、白细胞减少；患有高脂血症，就可能出现甘油三酯增高……事实上，这些症状是非常复杂的。如果牵强地说八条中满足五条就可以诊断为噬血细胞综合征，那么疾病就会扩大化。

也就是说，八条诊断标准不能生硬地一条条对照？

王昭大夫：是的。诊断噬血细胞综合征是有经验的大夫，根据临床发病的过程、危及程度以及特异性实验室检查指标进行的综合判定。需要强调的是，肝功能损伤虽然不在八条诊断标准中，但是我认为，不明原因的肝功能损伤其实对诊断有重要的提示意义。