不一样的肌无力2——先天性肌无力综合征

      先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes, CMS）是由于基因缺陷影响神经肌肉接头形成、维持与功能的罕见遗传性疾病，发病率约1.8/百万人，可分为常染色体显性/隐性遗传。目前已报道30余个CMS的致病基因，最常见的是CHRNE、RAPSN、COLQ、DOK7、CHAT和GFPT1基因（下图）。

共同表现：

1、起病早，常在出生后或婴幼儿期发病，缓慢进展

2、临床主要表现为眼部、躯干、肢体肌肉力弱，常有喂养困难、哭声低、眼睑下垂、吞咽呛咳和运动发育迟滞等症状

3、不耐受疲劳，症状可能在发热、感染等诱因下突然加重

4、心肌和平滑肌通常不受累

诊断：

1、临床表现：肌无力和易疲劳

2、阳性家族史

3、重症肌无力抗体检测为阴性

4、重复神经电刺激示低频刺激波幅递减，神经传导测定可见重复的复合肌肉动作电位（RCMAP）波

5、新斯的明试验阳性，胆碱酯酶抑制剂治疗有效

6、经免疫抑制疗法无改善

7、肌酸激酶、肌电图、肌肉活检等不支持其他神经肌肉接头疾病

8、基因测序检测到致病基因突变

治疗：