＞20岁，出现噬血细胞综合征都是继发性吗？

原发性噬血细胞综合征都是在婴幼儿时期就发病吗？

王昭大夫：原发性噬血细胞综合征是基因出现问题所致，以前认为这种原发性疾病在两岁以内就会发病，但现在美国报道出原发性噬血细胞综合征最大发病年龄为79岁，国内最大的发病年龄则已经上升到64岁。所以，原发性噬血细胞综合征并不一定都是在婴幼儿时期发病，大多数是在婴幼儿时期发病，也有一部分在成人时期发病。首都医科大学附属北京友谊医院血液内科王昭

对于有些患者等到很大年龄才发病的原因，国际上初步的研究结果认为，成人和儿童都可出现原发性噬血细胞综合征，但本质上他们基因突变的位点不相同。成人时期出现的原发性噬血细胞综合征，是因为在儿童时期时基因状态很稳定，没有诱发疾病，但随着年龄增长，免疫功能异常的状态下，基因缺陷就出现了，因而诱发疾病发生。

年龄超过20岁，出现噬血细胞综合征并不都是继发性的，可以这么理解吗？

王昭大夫：是的。以我们医院血液科为例，主要研究和治疗成人出现的噬血细胞综合征，也有儿童患者。在我们科室，成人出现原发性噬血细胞综合征各个年龄都有，不足为奇。