如何进行新生儿高苯丙氨酸血症筛查？
2016年09月23日 5438人阅读 返回文章列表
采集出生72 h(哺乳6～8次以上)的新生儿足跟血，制成专用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法(MS/MS)测定血Phe浓度进行HPA筛查。
早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性HPA，发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致血Phe浓度增高，蛋白摄入不足可导致假阴性，有上述情况时判断需谨慎，有必要进行复查。
筛查原标本血Phe浓度>120 μmol/L，或同时伴有Phe/Tyr>2.0为阳性，需召回复查，复查仍阳性则需进行进一步鉴别诊断。
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