遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌HLRCC—上海交通大学医学院附属仁济医院MDT诊疗中心介绍

     遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（Hereditary  leiomyomatosis  and  renal  cellcarcinoma，HLRCC）是一种由fh基因突变导致延胡索酸水合酶功能缺失而发生的常染色体显性遗传病，临床上主要表现为皮肤平滑肌瘤病、子宫肌瘤、肾脏恶性肿瘤。①国外资料显示，70-80%患者存在皮肤平滑肌瘤，表现为躯干和四肢上多个坚硬的肉色结节，部分出现疼痛和感觉异常症状；②80-90%的女性患者伴有子宫肌瘤，多数患者40岁前因子宫肌瘤行子宫切除术。③大约15-30%的HLRCC患者出现肾脏肿瘤，主要为乳头状II型肾细胞癌、集合管癌、未分类肾癌。在HLRCC患者中，出现皮肤平滑肌瘤平均年龄25岁、女性检出子宫肌瘤平均年龄32岁、肾脏恶性肿瘤的发病年龄平均42岁。
       HLRCC中多数女性患者出现子宫平滑肌瘤，数目为1-20多个不等，症状为月经过多、痛经等，部分年轻患者性子宫肌瘤剜除术后反复复发，40岁之前切除全子宫。
肾脏肿瘤是导致患者死亡的危险因素，尽管只有15-30%的患者会发生肾脏肿瘤。研究发现，HLRCC综合征合并肾癌的患者，发现时2/3的人已经出现转移。甚至1-2cm小肿瘤也会发生转移，因此HLRCC肾癌具有早期广泛转移的倾向，预后不良。早早期发现肾脏肿瘤，及时手术治疗，是治愈该病的关键。对于目前发现最早的肾脏肿瘤患者8岁。因此对于年轻的FH基因突变的患者，年轻时就需要开展规律性的随访。
        仁济医院泌尿外科张进主任团队长期从事遗传性肾癌的诊治工作。在国际权威杂志JCO上发表遗传性肾癌临床诊治及家系遗传咨询的文章。目前已经积累60多例HLRCC肾癌的临床数据（国际上最大样本数据报道均小于40例），拥有丰富的诊疗经验。同时，目前仁济医院泌尿科牵头，联合妇产科、放射科、病理科、肿瘤内科、生殖医学等学科组建HLRCC综合征仁济诊治中心，开展多学科合作精准诊治HLRCC；同时为疑似患者提供免费基因检测，帮助明确诊断，指导后期药物治疗，甚至阻断该病在下一代中的遗传。希望年轻多发子宫肌瘤患者及FH基因缺陷型肾癌患者与我们联系，大家一起努力，战胜HLRCC。欢迎有问题的患友随时通过网络平台联系我们！