肝脏遗传性疾病-遗传性血色病

听说过缺铁性贫血，那铁多了会怎么样呢？
前一阵子门诊来了一个年轻的姑娘，20多岁，手中拿着肝脏的核磁报告，上面写着肝脏中含铁血黄素沉积，考虑血色病可能。估计自己对着核磁报告已经在网上查阅了一些资料，她上来就问自己现在是不是已经肝硬化了，将来是不是要做肝移植，因为临床上遗传性血色病并不是常见病，我对它的了解也仅限于课本，之前临床上还真没碰到过，我将我所知道的和盘托出，但是她似乎想要了解的更多，因此我答应她回去查查资料，做一个相关的小科普，这算是她留给我的作业吧。
很多人都听说过缺铁性贫血（IDA），那么铁多了会怎么样呢？今天我们就聊聊一种机体内铁多了导致的疾病-血色病。
                                            
1、  哪些疾病会造成铁过量？
铁是构成人体的必不可少的微量元素，是血红蛋白的重要组成成分，参与氧的运输和储存。机体内正常铁含量为3-4g，大部分存在于血红蛋白中，其余是以铁蛋白或含铁血黄素形式存在的贮存铁，主要在肝脏、脾脏和骨髓中。
食物中的铁主要以络合物的形式存在，在胃酸作用下，还原成亚铁离子，再与肠内容物中的维生素C、某些糖及氨基酸形成络合物，在十二指肠及空肠吸收。女性由月经的影响，会导致铁质的流失，因此女性对于铁质的需求远比男性高，尤其在妊娠期，容易出血缺铁性贫血，因此很多备孕的女性需要服用铁剂。
机体在各种元素的代谢上都在保持平衡，铁也不例外。铁少了会导致贫血，同理，铁多了也会导致疾病。以下三种情况会导致机体内铁过量：（1）铁摄取正常时，铁的吸收增加。（2）口服铁摄取量大量增加。（3）多次输血导致的铁过载。
血色病(hemochromatosis，HC)即属于第一种情况，它是一种常染色体隐性遗传疾病，由于HFE基因或铁调素调节蛋白、铁调素、膜铁转运蛋白、转铁蛋白受体-2或铜蓝蛋白基因突变所导致。这种基因突变导致肠道内铁吸收过多，继而引起过量的铁累积于肝脏、心脏和胰腺等器官中，可各器官发生弥漫性纤维化、代谢和功能失常。

2、  铁过量对机体有哪些危害？
很多肝脏疾病可导致肝脏铁沉积，例如：遗传性血色病、酒精性肝病、肝炎病毒感染、非酒精性脂肪肝(NAFLD)、肝硬化、肝豆状核变性、迟发性皮肤卟啉病等。这在核磁影像学上可以看到典型含铁血黄素在肝脏沉积的表现（见图1）。铁过载不仅限于肝脏，还可发生于其他器官(尤其是心脏和内分泌器官)，导致终末器官损害和功能障碍。

血色病早期通常无症状或者初始症状无特异性，包括虚弱无力、关节痛、昏睡、慢性疲劳、体重减轻(消瘦)、腹痛、皮肤颜色改变、缺乏性欲等，可表现为全身各个系统的异常：
（1）肝脏病变：血色病患者有10%～30%会发生肝硬化。
（2）心脏病变：可导致心力衰竭或心律失常。
（3）皮肤病变：因铁色素在皮肤内沉着形成特征性的青铜色。
（4）下丘脑-垂体病变：表现为内分泌功能异常，如糖尿病、甲状腺功能低下、性腺功能异常表现为男性阳痿、性欲减退；女性月经紊乱、不孕等。
（5）关节病变：表现为关节疼痛、活动僵硬等

3、  遗传性血色病如何治疗？
此病属于遗传性疾病，目前尚无有效的根治疗法，治疗原则主要是去除体内多余的铁和对受累的器官进行支持治疗。尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，阻止组织进一步损害。
铁螯合疗法与静脉放血可快速去除过量铁负荷。
如果没有明显的器官损害，可通过控制饮食来调整铁的摄入。
平衡膳食，多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品；减少高铁食品如红肉类食物的摄入量。酒精可增加铁吸收，同时一些红酒中含有相对高浓度的铁，因此血色病患者应严格戒酒。避免生食海鲜，里面潜在的细菌可能会增加铁的摄入。
对于已经存在肝硬化的血色病患者具有发生肝癌的风险，而且这也是明显影响该类患者长期存活的关键因素，因此应该定期筛查肝癌。

什么疾病都讲究早诊断、早治疗，越早处理预后越好。影响血色病患者生存的主要原因是失代偿性肝硬化、肝细胞癌、糖尿病和心肌病，总的来说就是铁累积造成了器官不可逆的损害。因此只要及早处理，避免器官出现不可逆的损伤，血色病患者可以与正常人一样。
因此，对于那位门诊来的年轻姑娘，请不要有太大的心理压力，只要做好定期随访监测，控制铁的摄入，这个病并没有那么可怕。