早孕期“新OSCAR”筛查，对唐氏综合征检出率99%

朋友们，二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，通过早期发现和早期干预，减少或避免重大缺陷儿的出生。今天，我们首先对产前筛查进行梳理总结，希望大家能更客观的认识产前筛查的重要性。云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红

产前筛查习惯上被称为唐氏综合征筛查，当然，产前筛查除了能评估胎儿唐氏综合征（以下简称唐氏）的患病风险外，也可评估胎儿18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险。下面，我们主要针对唐氏筛查中遇到的一些问题进行交流，相信这也是准爸爸妈妈们比较关心的话题。

细说唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1:1000～1:600，母亲年龄越大，发生率越高。其发生主要是由于夫妻双方之一的生殖细胞在减数分裂形成配子（成熟的卵子和精子）时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。其最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约40%的患儿伴有先天性心脏病。患儿的智商（IQ）多为25～60，只有正常同龄人的1/4～1/2。该病无法治疗，但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择性人工流产。

我国每年增加唐氏儿约26,600例，平均20分钟就有1例唐氏儿出生，目前我国已经有100万唐氏患者。唐氏患者的期望寿命平均在45岁左右，依照目前的经济水平，养育一例唐氏患者的费用大概在60万左右，这给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。正因为如此，联合国大会把每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，旨在呼吁人们关注这些患儿和家庭。

早孕期产前筛查的“新OSCAR”策略

2002年英国胎儿医学基金会提出了“一站式风险评估门诊（One-stop Clinic of Risk Assessment, OSCAR）”，对早孕期11周～13周6天的孕妇联合运用B超测量胎儿颈项透明带厚度（NT）、免疫学技术检测母亲血清中PAPP-A和free-βHCG的浓度，用来筛查唐氏等胎儿常见染色体非整倍体的风险。对唐氏胎儿的检出率能够达到95%以上，并且在早孕期11周～13周6天期间一次检查就能够完成，但OSCAR不能筛查出大多数的开放性神经管缺陷胎儿和某些常见的非整倍体疾病（如47,XXY和47,XYY综合征），也不能筛查出孕妇中可能发生的子痫前期风险。

2014年云南省第一人民医院遗传诊断中心在OSCAR筛查的基础上，提出了增加血清学检测指标和无创DNA检查的早孕期一站式产前筛查新方案，对早孕期11周～13周6天的孕妇一次检查就能够完成唐氏综合征等胎儿常见染色体非整倍体的筛查、开放性神经管缺陷、严重先心病及重大结构畸形及孕妇的子痫前期发病风险的筛查，简称为“新OSCAR”。其对唐氏综合征的检出率是99%。能够筛查出约60%的严重先心病，约60%有子痫前期发病风险的孕妇。同时“新OSCAR”引入了商业保险，对无创DNA检测高风险的单胎孕妇将由保险公司承担2500元的产前诊断费用，对漏筛的唐氏综合征胎儿将由保险公司偿付40万元费用。

朋友们，生育健康宝宝是每一对夫妇的美好愿望，其实我们不管选择何种产前筛查技术和筛查策略，最终目的是在尽可能花费少的情况下，保障筛查的全面性和准确性，减少漏筛的风险，避免患病胎儿的出生，减少社会和家庭的疾病负担。尽管我们省的唐氏筛查服务已经延伸至很多县级妇幼保健机构，但由于受部分地区经济发展、医疗服务和宣传教育水平的限制，筛查覆盖率不足25%，很多偏远地区的孕妇朋友不知道唐氏筛查或者不会主动进行唐氏筛查，这也导致生育唐氏儿的悲剧不断发生。希望这期的科普话题能够起到一些宣传教育作用，使更多的孕妇朋友正确认识唐氏筛查并主动进行唐氏筛查。