中国肥厚型心肌病指南2022更新亮点解读4

2022年12月03日 510人阅读 返回文章列表

突出基因检测的价值:
由于肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心脏病之一,多数患者由致病基因突变引起,因此,本指南将基因检测作为单独检测项目列出,强调了基因检测在HCM诊断和评估中的价值。
关于基因检测方法,指南指出,首选二代测序技术,具有高通量,检测快,成本低等特点。对于临床诊断HCM,但二代测序基因检测阴性患者,可以考虑全外显子组测序,甚至全基因组测序。
关于检测基因,首选与HCM发病明确相关的8个核心致病基因,包括MYH7基因,MYL2基因,MYL3基因,MYBPC3基因,TNNT2基因,TNNI3基因,TPM1基因,ACTC1基因。
关于基因检测结果,指南指出,主要有5种,分别是:致病(P),很可能致病(LP),意义未明的(VUS),很可能良性(LB),良性(B)。只有P或LP类型的变异才认为是致病性的,具有临床意义。
指南还强调,基因检测应该由有检测资质的机构,由有检测资质的人员进行。
基因变异的致病性依赖于当前的研究证据水平,随着时间变化,新的证据可能出现,基因变异的致病性可能发生变化,因此,有条件的,应该间隔几年再次评估基因变异及其致病性。

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