中国肥厚型心肌病指南2022更新亮点解读4

突出基因检测的价值：
由于肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心脏病之一，多数患者由致病基因突变引起，因此，本指南将基因检测作为单独检测项目列出，强调了基因检测在HCM诊断和评估中的价值。
关于基因检测方法，指南指出，首选二代测序技术，具有高通量，检测快，成本低等特点。对于临床诊断HCM，但二代测序基因检测阴性患者，可以考虑全外显子组测序，甚至全基因组测序。
关于检测基因，首选与HCM发病明确相关的8个核心致病基因，包括MYH7基因，MYL2基因，MYL3基因，MYBPC3基因，TNNT2基因，TNNI3基因，TPM1基因，ACTC1基因。
关于基因检测结果，指南指出，主要有5种，分别是：致病（P），很可能致病（LP），意义未明的（VUS），很可能良性（LB），良性（B）。只有P或LP类型的变异才认为是致病性的，具有临床意义。
指南还强调，基因检测应该由有检测资质的机构，由有检测资质的人员进行。