优生优育遗传咨询-携带者筛查

        先给大家说一个真实的案例：一对不到30岁的年轻夫妻身体健康，4年前有了第一个宝宝，全家都非常高兴家里迎来了新的生命，然而不幸的是，孩子被发现患有先天性的儿童以及渐进性的失明，后来通过基因检测，诊断为Usher综合征，这是一种隐性遗传的罕见病，表现为先天性双耳感音性耳聋，以及进行性的视网膜萎缩可发展至全盲。

        这样的打击对一个普通家庭是巨大的，家里没有一个人曾想到自己家会遇上这样“罕见的”疾病，“为什么会发生在我们家？” “有治疗方法嘛？” “为什么产检的时候没有检查出这个病？”，作为父母、长辈，自己的孩子遇上这样的不幸可能会让整个家都心碎了。

        这只是我在遗传咨询门诊上遇到的许许多多隐性遗传病患者中的一个，对遗传病有些了解的人会说，隐性遗传病致病基因的携带率很低，患者只是少数。

常染色体隐性遗传模式

X染色体隐性遗传模式

        的确，单单一种隐性遗传病的发病率及携带率可能是几万分之一，或者几十万分之一，夫妻双方都要携带致病性位点，且下一代同时遗传到携带有致病性位点的概率又是1/4，可以低到忽略不计。但是，目前已知的隐性遗传病不下百种，当把这些所有的遗传病基因，所有位点的概率叠加起来的时候就并不是可以忽略的概率了。Genetics in Medicine有研究论文明确在东亚人群中，至少每11.8个人就携带一个隐性遗传病致病性位点。

隐性遗传病的致病变异携带率

        幸运的是，目前的基因检测技术已经可以帮助直接检测父母双方作为携带者，是否携带隐性遗传病的致病变异，从而帮助避免家庭出现这样的悲剧，相对于抚养一个出生缺陷的患儿，在孕前进行携带者筛查，是目前相对最有效同时也是性价比最高的方法。

        对于这些明确致病基因，明确遗传模式的疾病，通过夫妻双方的携带者筛查，可以快速、有效、准确地判断是否下一代会存在相应的风险，也为产前检测提供了确实的依据的方向，极大地避免了家庭中发生类似的悲剧。

        也有人问过：产检的时候也会做基因筛查和其他检查，是否能查出这些病？事实是，产前检查中的基因筛查是只针对一小部分非常严重的染色体病的筛查技术，无法检测点突变导致的遗传病，同时，B超等检测也只能发现“结构性”出生缺陷，对于“功能性”的出生缺陷比如视力听力异常、智力障碍等，也是无能为力。

                因此，强烈建议有遗传病家族史的备孕父母，准爸爸准妈妈等所有关心下一代健康的家长，了解一下隐性遗传病携带者筛查的必要性，也为了避免"万分之一的不幸"。

        本文配图来自网络及福码宣传资料。