先天性桡骨缺如-桡拐手

疾病概述

Radial Clubhand （RD）先天性桡骨缺如又称桡拐手、桡骨发育不全或桡骨纵向缺损，是前臂桡侧发育不良所导致的一种先天性畸形，由Petit在1733年首次报道。RD并非单一的桡骨畸形，而是上肢桡侧列发育障碍的一组畸形，包括相关的肌肉，韧带，肌腱，神经和血管的发育不全。先天性桡骨缺在新生儿中发病率约为3-10/100万，男女发病比例约为1.5:11。

临床表现

根据疾病的严重程度，RD目前最常用的是Heikel分类法的改良方法，分为4种类型2。

Ⅰ型（桡骨远端短缩），桡骨远端骺板存在但发育延迟，近侧骺板发育正常，桡骨仅轻微短缩，尺骨不弯；Ⅱ型（桡骨发育不全），远端及近侧骺板均存在但发育延迟，导致桡骨中度短缩，尺骨变粗呈弓形；Ⅲ型（桡骨部分缺损），近端、中间或远端桡骨缺如，远侧1/3缺如最常见，腕桡偏，尺骨变粗呈弓形；Ⅳ型（桡骨完全缺损），尺骨远端向桡侧形成假关节，尺骨短缩呈弓形：因腕关节缺少桡骨支撑，桡侧软组织发生严重挛缩，手与前臂形成90°或90°以上桡偏。桡侧诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。

鉴别诊断

无桡骨血小板减少综合征（Thrombocytopenia with absent radius syndrome，TAR），Fanconi贫血，染色体非整倍体（13和18三体综合征），VACTERL（椎骨缺损，肛门闭锁，心脏缺损，气管食管瘘，肾脏异常和四肢异常）综合征，糖尿病性胚胎病综合征，羊膜带综合征3。

遗传病因

RD的遗传原因至今仍然未知，目前认为“音速刺（sonic hedgehog）”基因突变而导致成纤维细胞生长因子功能的下降可能是潜在的致病机制之一4。

临床治疗

RD一经确诊，应当立即采取治疗措施。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要包括按摩挛缩组织、牵拉后石膏夹板固定；手术治疗主要包括尺骨截骨术、骨移植术、尺骨骨化中心以及关节融合术等。RD的治疗目标是外观及功能的恢复，即矫正前臂桡偏畸形，尽可能保留腕关节功能，使前臂能在正常位置发育，最终保持良好的外形及较好的社会适应能力5。

参考文献

1. 1.      Kadhim M, Davidson RS. Radial Clubhand [M] Switzerland: Springer International Publishing, 2015:1-7.

2. 2.      Salati SA, Rabah SM. Congenital isolated right radical club hand. Libyan J Med, 2010, 5(1):432.

3. 3.      Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Gandhi M, Rac MWF, McKinney J. Radial Ray Malformation. Am. J. Obstet. Gynecol. 2019 Dec; 221(6):B16-B18.

4. 4.      Elmakky A, Stanghellini I, Landi A, Percesepe A. Role of Genetic Factors in the Pathogenesis of Radial Deficiencies in Humans. Curr. Genomics. 2015 Aug; 16(4):264-78.

5. 5.      Maschke SD, Seitz W, Lawton J. Radial longitudinal deficiency. J Am Acad Orthop Surg. 2007 Jan; 15(1):41-5.