遗传性肝病——肝豆状核变性

肝豆状核变性，又名Wilson病，是一种常染色隐性遗传病，为铜代谢障碍所致的疾病。

致病基因为ATP7B基因，突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引起血清铜蓝蛋白合成减少即胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状和肾损害及角膜色素环（K-F环）等表现。

肝豆状核变性，世界范围发病率为1/3万~1/10万，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见，但缺乏具体流行病学数据。好发于青少年（多数见于3岁~35岁），男比女稍多，如不恰当治疗，将会导致残疾甚至死亡。