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性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、 外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变，病因多，故其诊断和鉴别诊断存在一定困难。临床上除根据某些特殊的表现提示诊断外，其诊 断和鉴别诊断依赖于妇科内分泌的测定，某些疾病尚需通过手术与病理诊断才能确诊。性分化与发育异常根据性分化与发育过程中三个关键的环节：性染色体、性腺与性激素，分为性染色体异常、性腺发育异常和性激素与功能异常[1]。 此外，性分化与发育的过程在不同水平受多种因素的影响，在下丘脑-垂体-靶腺体（卵巢、肾上腺和甲状腺）-靶器官的分化发育和相互作用过程中，任何 一个环节的异常，均可导致性分化田秦杰 主任医师 2015-11-18 13:02:37
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周岁时，若仍无睾丸体积明显增大迹象和/或无第二性征发育的征兆，则应注意男性青春期发育延迟的可能。 3、男性性功能障碍：雄激素以及其它一些激素都异常都可能对男性的性功能产生较大影响。当出现性功能障碍时对性激素进行检测是非常有必要的，若存在性激素异常可采取相应的治疗。 4、性分化异常：过去称着两性畸形，包括真两性畸形、男性假两性畸形等。表现为同时具有部分男性特征和女性特征。在治疗上可采取手术、内分泌结合的综合治疗。 前列腺疾病诊疗范围： 前列腺炎： 多见于年轻人，可出现尿频、尿急、尿不尽、阴囊、会阴不适等症状。良性前列腺增生： 多见于50岁以上男性，常有尿频、夜尿、排尿困难、尿失禁等症状。前列腺癌欧阳斌 主治医师 2018-07-29 21:41:34
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)发育异常，挽救影响性功能。体内具有卵巢及睾丸两种性腺的，称为真两性畸形。外生殖器官为混合型，体内只有一种性腺(或是卵巢，或是睾丸)的，属于假两性畸形。诊断蛮好恢复明确后，应及早教授手术作用治疗以减少精神创伤。 女性生殖器先天性畸形是怎么回事 女性生殖器先天性畸形包括外生殖器畸形及内生殖器畸形、子宫畸形。女性生殖器先天性畸形一般常发生在胚胎时期而女性生殖器官发育异常的患者，常因缺乏典型症状不易早期发现，多因月经异尝痛经、不孕、闭经、习惯性流产等原因就诊。 引起女性生殖器先天性畸形的原因 由于胚胎本身内在的缺陷(如染色体的异常)，或者因为生存条件的变异都可影响生殖器官的正常发育，即出现发育孟菲菲 主治医师 2018-04-08 22:02:55
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，停药后又上升。【鉴别诊断】一、女性患儿应注意与真两性畸形相鉴别，后者系在一人体内具有两性的生殖腺一卵巢及睾丸的组织，但发育不全，因而其雌激素、雄激素及尿17酮类固醇排出量皆较正常为低。二、女孩尿道、阴道同开口于尿生殖窦的患者，特别是开口位于阴蒂基底部时，须注意与男孩尿道下裂及隐睾相鉴别。可做碘油造影观察有无子宫，并可做染色体检查，肾上腺增生症患者的性染色质为阳性，性染色体为女性。三、失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时，应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别，尤其是男性患儿，如经补液而低血钠，高血钾不易纠正者应予注意。【治疗】诊断确定后应及早应用氢化者的松或强的松治疗，一方面可以替代顿文志 健康号 2018-03-11 10:26:01
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，又可分为“真两性畸形人”和“假两性畸形人”。真与假之分，是根据体内的主性腺来判断的。“真两性畸形”是指在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。“假两性畸形”又可分为“男性假两性畸形”和“女性假两性畸形”。“女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。而“男性假两性畸形”是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。造成性分化异常的原因有很多，大多数是性染色体异常造成的，如男性染色体是46XY，女性是46XX，但有可能因某种原因，父母减数分裂时X与Y染色体出现异常，染色体发生变异，出现47XX或45XY等，于是性别畸形就出现了；或患了某些病，或服用了刘德风 主治医师 2019-10-17 17:06:22
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外观模糊，发育似女性外阴，有些患儿以致被父母误认为女性，延误治疗。三 尿道下裂的合并症尿道下裂最常见的合并症为腹股沟斜疝和睾丸下降不全，各占10%左右。少数尿道下裂合并肛门直肠畸形，心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂常并发前列腺囊，阴茎扭转，小阴茎及重复尿道等。四 尿道下裂的诊断大部分尿道下裂的诊断一望而知，部分尿道下裂需要通过辅助检查才能诊断。阴茎阴囊型和会阴型的尿道下裂常并发阴囊分裂，外生殖器官模糊，一定要做染色体核型检查，以确定患儿性别，因此需要与肾上腺性征异常、真两性畸形、男性假两性畸形以及混合性腺发育不全等疾病。必要时还要做尿道镜检查，了解男性内生殖器官的发育情况；静脉肾盂造影或胡岩 主任医师 2021-03-11 17:56:57
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正常，智力正常或接近正常；反之，患者含 45，X 细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。案例二：如某个体的染色体核型是 46，XX/46，XY 嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。根据两型细胞 (即 46，XX 细胞株和 46，XY 细胞株) 的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。染色体异常者肯定不会生育？严重的染色体病护师段亚星 健康号 2018-04-17 10:08:27
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高催乳素血症及口服避孕药的影响。②FSH 及LH 水平高于正常，甚至达到绝经水平，病变在卵巢。如卵巢早衰、卵巢发育不良、双侧卵巢切除术后等。4.1.2 测定LH/FSH比值 如LH/FSH3（LH呈高值，FSH处于低水平），有助于诊断多囊卵巢综合征。4.1.3 诊断性早熟 有助于区别真性和假性性早熟。真性性早熟由促性腺激素分泌增加引起，FSH 和LH 呈周期性变化，应考虑中枢性原因；假性性早熟FSH 及LH 水平较低，且无周期性变化，应考虑外周原因如卵巢功能性肿瘤或外源激素所致。4.1.4 测定LH 峰值 可以估计排卵时间及了解排卵情况，有助于不孕症的治疗。4.2 催乳激素（PRL）：由垂体前叶嗜酸性杨秀琴 主治医师 2018-08-03 15:20:29
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无阴道的患者，经患者同意后，经腹部或行经直肠或会阴超声，以明确患者阴道腔和子宫状态。并常规行泌尿系检查，明确是否合并肾脏发育不全。3.染色体核型 女性染色体核型为46，XX，完善该项检查能排除雄激素不敏感综合征（又称睾丸女性化完全型，染色体核型为46，XY）、男性假两性畸形、真两性畸形等其他类型所导致的无阴道发育异常。4.MRI检查 怀疑患者合并其他畸形时，可以完善MRI检查，将患者进行准确畸形分类,并明确是否有子宫内膜组织。5.腹腔镜检查 全面无创检查后，对需要手术的患者由有经验的医师行腹腔镜检查，并行腹腔镜下手术治疗。 它包括手术治疗和非手术治疗。1.非手术治疗宗利丽 主任医师 2018-07-25 03:41:35
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不孕的原因可能在女方、男方或男女双方。属女方因素约60%，男方因素约30%，属双方因素约10%。1.女性不孕因素(1)外阴阴道因素：①外阴、阴道发育异常：两性畸形包括真两性畸形和假两性畸形，后者如睾丸女性化、先天性肾上腺皮质增生、卵巢男性化等。处女膜发育异常：处女膜闭锁、坚硬处女膜等。阴道发育异常：先天性阴道完全或部分闭锁，双阴道或阴道中隔。②瘢痕狭窄：阴道损伤后形成粘连瘢痕性狭窄，影响精子进入宫颈，影响授精。③阴道炎症：主要有滴虫性阴道炎和真菌性阴道炎，轻者不影响受孕，严重时大量白细胞消耗精液中存在的能量物质，降低精子活性，缩短生存时间，甚至吞噬精子而影响授精。(2)宫颈因素：宫颈是精子王青来 主治医师 2018-05-04 20:53:37
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