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甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。...
内分泌遗传代谢科
西安市儿童医院
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擅长: 矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、乳房早发育、小阴...
复旦大学附属儿科医院
擅长: 性早熟,矮小症,儿童糖...
遗传代谢科
浙江大学医学院附属儿童医院(滨江新院区)
擅长: 先天性出生缺陷诊治及遗...
儿内分泌科
上海交通大学医学院附属新华医院
评分 8.9
擅长: 小儿内分泌和遗传代谢病...
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