大骨关节病

1、原发性
病因不明。约1/4病人有阳性的家族史，遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。

2、继发性 多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。

(1)、肺或胸膜疾病：常继发于支气管肺癌、胸膜间皮瘤、慢性肺脓肿、脓胸、支气管扩张、肺气肿、肺转移癌和肺淋巴瘤等。在支气管肺癌中以鳞状细胞癌伴有癌性空洞者出现本症多见。本病与肺癌大小、体积无关。

(2)、心血管疾病：常继发于先天性发绀型心脏病、肺源性心脏病和细菌性心内膜炎等，如法洛四联症、大动脉异位、艾森曼格综合征及先天性动脉导管未闭等。

(3)、胸腔外疾病：包括各种肺外恶性肿瘤并且无肺部转移者，如胰腺癌、食道癌、鼻咽癌等，另外还有各种原因导致的肝硬化、慢性溃疡性结肠炎等。

原发性肥大性骨关节病的症状和体征常不完全一致，有的病人完全没有症状，也未意识到有杵状指，另外一些病人，在出现杵状指之前即有明显的慢性骨骼疼痛，以酸痛为主，部位较深，常不能明确指出具体部位，无法坚持工作。杵状指为最突出的临床表现之一，指(趾)端呈球状，正常的甲周160度角度减小，手指在甲床基部厚度超过远端指间关节的厚度，甲床基部周径大于远端指间关节的周径。由于甲床软组织增生和水肿，指甲触诊有一种“摆动感”。晚期皮肤增厚，指甲变弯，发绀，产生鼓槌样畸形。部分病人手足增粗变厚，长度不增加而呈铲状或兽掌状。

皮肤表现包括手足多汗，面部和头皮的皮肤油腻多脂;有较多痤疮。面容粗陋，前额及眉间皮肤增厚，额纹呈横行深沟状。眼距增宽，上眼睑肥厚而下垂，鼻端肥大，鼻唇沟加深，上唇肥厚，呈狮面外貌。头皮增厚呈脑回状，皱襞粗大，沟嵴明显，纵行走向。这种头顶皮肤脑回样改变称为头皮松垂症。部分患者下肢呈非凹陷性水肿，类似于橡皮腿改变。一般来说，原发性肥大性骨关节病皮肤改变比较突出，且较常出现。而继发性肥大性骨关节病皮肤改变较少出现，症状体征亦较轻。