概述
眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。Brown于1950年首先报道，Langhling于1956年报道5例，Crawford于1970年报道16例，其中1/2病例有阳性家族史，为常染色体显性遗传，其余为散发性病例。Kalpakian等曾经报道1例先天性眼外肌纤维化综合征合并Praderwilli综合征患者。Praderwilli综合征的基本定位在15号染色体，可能与...[详细]
病因
先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传，也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。
发病机制
究其发病机制，有人认为原发病变在运动神经，包括脑干神经核支配有异常；也有人认为病变在肌肉本身。近年来从眼肌手术中发现眶内大量纤维组织增生，肌肉为纤维组织所代替并互相粘连，肌肉与巩膜及眼球筋膜相互粘连，肌电图证实肌肉为病理多相棘波，时值延长。有人把这种组织学和肌电图证明肌肉本身有问题的一类称为先天性眼肌病(ophthalmomyopathiacongenita)。
临床表现
1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型： (1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。 (2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。 (3)先天性下直肌纤维化。 (4)先天性上直肌纤维化。 (5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂，此种类型少见。 2.临床特征 综合Laughling、Letson、Crawford和国内文献的报道，本病有如下临床特征：...[详细]
并发症
弱视及上睑下垂，以及内斜视、外斜视、先天性反向内眦赘皮、水平性或旋转性眼球震颤等。
实验室检查
无特殊实验室检查。
其他辅助检查
眼外肌病理检查发现眼肌纤维(包括提上睑肌)或眼球筋膜均为纤维组织所代替，并有少量散在慢性炎性细胞浸润。
诊断
本病的诊断要点为特殊的临床症状、牵拉试验、家族史。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。
治疗
由于本病的眼外肌组织已经纤维化，无论手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术，术后眼位仍未获正位。 1.斜视的矫正 应作为第1步手术，首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线，使眼球固定在上转位置，同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。 2.上睑下垂的矫正 应作为第2步手术考虑，提上睑肌缩短术几乎无效。Letson和Crawford主张用悬吊术矫正上睑下垂，可用阔筋膜或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell现象，应防止患者术后发生暴露性角膜炎，故以低矫为宜...[详细]
预后
因肌组织已纤维化，手术矫正效果不满意。
预防
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