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基本信息

科室：眼底病科
别名：多形黄斑变性 polymorphic macular degeneration Best病
症状：视力下降
发病部位：暂无
多发人群：儿童期
相关疾病：染色体异常

1905年Best第1次报告1个家系中有8名成员患卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy)，所以本病又称Best病，该病由Adams于1883年首次发现。此病在病情发展过程中，形态变化很大，临床上又称为多形性黄斑变性(polymorphic macular degeneration)。本病世界各地均有报道，并非罕见。通常见于儿童期。其特点早期黄斑区出现卵黄样病变，伴有明显的EOG改变，但视力正常。呈常染色体显性遗传。

病因

病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传，有明显的家族史，但亦有散发病例。有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者，应对其每个子女都作视网膜EOG检查，则可有50%的子女有异常改变。

发病机制

有人推测本病是后天发生的，因有些患者初次检查眼底时未发现病变，随诊后发现卵黄样变性改变，但这些病人未作EOG检查。Krill认为此病患者自幼或出生时就有广泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黄色物质，以后细胞破裂形成一种囊样间隙。此时视力仍保持正常，以后囊可渗漏，部分物质吸收，囊又闭合。由于重力作用形成类似假前房积脓，囊又穿破，其中物质毒素刺激，在相应部位的视网膜造成局部萎缩、变性，使视力丧失。渗漏可进入相应部位的色素上皮之下，使脉络膜血管通透性增加，造成浆液性色素上皮脱离，久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血进入视网膜下。
Braley和Spirey认为黄斑区Bruch膜系先天不正常...[详细]

临床表现

本病为双眼患病，两侧对称，少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年，但早期视力往往不受影响，所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变，视力损害也很轻微。至卵黄破碎，进而发生萎缩性病变时，则视力显著下降。视力受损程度两眼并不一致，而且单从眼底表现上也很难估计其视力状况。少数情况在卵黄破碎时，骤然视力减退，以后又有所恢复。视野在后期多有中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。暗适应正常，ERG正常，EOG有异常。病情进展分为4个阶段：
1.卵黄病变前期最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。
2.卵黄病变期黄斑区出现典型改变，中央有卵黄状橘黄色囊样隆起，形状圆边界清，均匀一致(图1，2)，呈半透明性质，视网膜血管跨越其上。病变大小为0.5～3盘径。其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄，周围有一圈黑色镶边。此时病变虽很明显而且典型，但病人视力却可以保持正常或只有轻微下降，视功能与眼底改变程度很不相称。因此，患者在这一阶段较少就医，故不易发现这种典型眼底病变。另有罕见病例眼底可出现多发性卵黄样病变。本病一般的进程，卵黄期多出现在3～15岁的儿童和少年，此期病变为时不长，大概存在4～5年。有时卵黄样改变可以完全消失，眼底几乎恢复正常，但以后又有新的卵黄样病变重新出现。

3.卵黄破碎期随着病情发展，卵黄样病变内物质出现崩解，呈现蛋黄被打碎的形状(图3)。有时病灶内物质脱水凝聚，沉降在囊的下部，上部为液体，并出现液平面，称为假性蓄脓。但在多数情况，破碎期的卵黄样结构形态很不规则。患者视力明显下降，病人常因此就诊。有的病例尚可出现病变区的视网膜下新生血管，导致出血和水肿，使病变形态更趋复杂。

4.萎缩期病变最后吸收，色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩，形成瘢痕，患者视力蒙受永久性损害，残留浓厚的中心暗点。
黄斑部由于其他原因，有时也出现类似卵黄状病变，称为假性卵黄状黄斑变性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多为正常，以单眼多见，无遗传因素，并可以见到眼底有其他病变，可与本病相鉴别。[收起] 本病为双眼患病，两侧对称，少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年，但早期视力往往不受影响，所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变，视力损害也很轻微。至卵黄破碎，进而发生萎缩性病变时，则视力显著下降。视力受损程度两眼并不一致，而且单从眼底表现上也很难估计其视力状况。少数情况在卵黄破碎时，骤然视力减退，以后又有所恢复。视野在后期多有中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。暗适应正常，ERG正常，EOG有异常。病情进展分为4个阶段：
1.卵黄病变前期最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。
2.卵黄病变期...[详细]

并发症

囊肿破裂可出现视网膜深层出血。

实验室检查

1.遗传学检查。
2. 组织病理学极少见，而且大多是病程晚期的老年病例。黄斑色素上皮层、神经上皮层及脉络膜毛细血管层均有广泛萎缩，病变的神经上皮与色素上皮被胶质膜代替。Bruch膜皲裂并有钙化。色素上皮中有广泛的异常脂褐质颗粒积聚。关于脂褐质(卵黄样物质构成成分)的性质，认为是一种不能再由溶酶体分解和不完全降解的非特异性代谢产物。