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科室：
血液科
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别名：
血小板增多症
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症状：
乏力
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发病部位：
暂无
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多发人群：
50~70岁人群
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相关疾病：
暂无
原发性血小板增多症(primary thrombocytosis，PT)是指外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限400×109/L。主要的病理生理原因：①克隆性，包括原发性血小板增多症和其他骨髓增殖性疾病；②反应性或继发性，发生在感染、炎症、肿瘤、手术后、药物、某些生理因素或其他原因；③家族性或遗传性。原发性血小板增多症时血小板常显著增多，可有血小板功能和形态异常，易引起出血和血栓形成。治疗仍有待解决。化疗可以降低血小板计数，用于发生过出血或血栓形成以及存在发生出血和血栓形成危险的病人。降低血小板的常用药物有羟基脲、anagrelide(氯咪喹酮)和α-干扰素。可使用抗血小板药物。继发性血小板增多症患者血小板轻度或中度增多，血小板形态和功能一般正常，通常不发生出血和血栓形成，一般不需要治疗。 原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为出血性、真性或特发性血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。主要临床表现为出血和血栓形成倾向。[收起]
原发性血小板增多症(primary thrombocytosis，PT)是指外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限400×109/L。主要的病理生理原因：①克隆性，包括原发性血小板增多症和其他骨髓增殖性疾病；②反应性或继发性，发生在感染、炎症、肿瘤、手术后、药物、某些生理因素或其他原因；③家族性或遗传性。原发性血小板增多症时血小板常显著增多，可有血小板功能和形态异常，易引起出血和血栓形成。治疗仍有待解决。化疗可以降低血小板计数，用于发生过出血或血栓形成以及存在发生出血和血栓形成危险的病人。降低血小板的常用药物有羟基脲、anagrelide(氯咪喹酮)和α-干扰素。可使用抗血小板药物。继发...[详细]
原发性血小板增多症是由单个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病。致病巨核细胞数,平均巨核细胞数容量增多,血小板生或可达正常速率的15倍。
克隆本质的建立是因为在一个此病女性病例的红细胞系中发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)的一个同工酶，表现为G-6-PD两种类型“A”和“B”的杂合子。在另一个患者的红系和粒系祖细胞中也发现了同样的异常。本病主要表型表达在巨核-血小板系的原因不明，可能与异常克隆对巨核-血小板系的调节因子存在优势反应有关，也可能突变发生在分化主要倾向于巨核-血小板系的多能干细胞。组织学检查和巨核细胞体外培养表明，本病骨髓中巨核细胞祖细胞的异常扩增。患者骨髓和血液体外培养巨核细胞克隆形成单位(CFU-MEG)比正常人或继发性血小板增多症对照明显增多，可伴有CFU-MEG克隆大小的异常和核的核内复制，在无外源生长因子加入时也常有CFU-MEG的生长。少数病例也伴有粒-单核细胞集落形成单位和红细胞集落形成单位的增多。 当巨核细胞数、平均巨核细胞容量均增高。血小板生成可达正常速率的15倍。血小板寿命通常正常，少数病例缩短可能系脾破坏血小板所致。血小板大量增多导致出血和血栓形成的机制并不肯定。一般认为血小板功能的异常是出血的主要原因，部分患者凝血因子减少可能为原因之一。血小板数量的显著增多导致高聚集性血栓形成。血小板内在缺陷表现为血小板内5-羟色胺降低、血小板黏附功能降低、ADP和肾上腺素诱导的血小板聚集功能降低等。本病巨核细胞增殖不仅在骨髓内，而且可累及骨髓外组织，肝、脾等组织内可出现巨核细胞系为主的增生灶。由于恶性程度较低，增长速度较慢，肝、脾常呈中等度肿大。至今未发现与此病有关的外部致病因素。[收起]
克隆本质的建立是因为在一个此病女性病例的红细胞系中发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)的一个同工酶，表现为G-6-PD两种类型“A”和“B”的杂合子。在另一个患者的红系和粒系祖细胞中也发现了同样的异常。本病主要表型表达在巨核-血小板系的原因不明，可能与异常克隆对巨核-血小板系的调节因子存在优势反应有关，也可能突变发生在分化主要倾向于巨核-血小板系的多能干细胞。组织学检查和巨核细胞体外培养表明，本病骨髓中巨核细胞祖细胞的异常扩增。患者骨髓和血液体外培养巨核细胞克隆形成单位(CFU-MEG)比正常人或继发性血小板增多症对照明显增多，可伴有CFU-MEG克隆大小的异常和核的核内复制，在无外源生...[详细]
原发性血小板增多症病程缓慢，许多患者长期无症状，自动血细胞检查仪器的使用使诊断无症状病例的机会增多。本病的主要临床表现为出血和血栓形成。与其他骨髓增殖性疾病不同，发热、多汗、体重减轻等非常少见。体格检查约40%以上患者仅发现脾大，一般为轻度或中等度肿大。可发生脾萎缩和脾梗死。淋巴结肿大罕见。出血可为自发性，也可因外伤或手术引起。自发性出血以鼻、口腔和胃肠道黏膜多见。泌尿道、呼吸道等部位也可有出血。脑出血偶有发生，可引起死亡。此病出血症状一般不严重，但严重外伤或手术后的出血可能危及生命。阿司匹林或其他抗炎药物可引起或加重出血。 血栓形成在老年患者中易见到，年轻患者中较少见。动脉和静脉均可发生，但动脉血栓形成更多见。脑血管、脾血管、肠系膜血管和指、趾血管为好发部位。血栓形成一般发生在小血管，但也可发生在大血管。手指或脚趾血管阻塞可出现局部疼痛、灼烧感、红肿和发热，可发展成青紫或坏死。脑血管血栓形成常引起神经系统症状，暂时性脑缺血、视觉障碍、感觉障碍、头痛、头晕、失眠等常见，脑血管意外也有发生。习惯性流产和阴茎异常勃起也有报道。皮肤瘙痒较真性红细胞增多症少见。[收起]
原发性血小板增多症病程缓慢，许多患者长期无症状，自动血细胞检查仪器的使用使诊断无症状病例的机会增多。本病的主要临床表现为出血和血栓形成。与其他骨髓增殖性疾病不同，发热、多汗、体重减轻等非常少见。体格检查约40%以上患者仅发现脾大，一般为轻度或中等度肿大。可发生脾萎缩和脾梗死。淋巴结肿大罕见。出血可为自发性，也可因外伤或手术引起。自发性出血以鼻、口腔和胃肠道黏膜多见。泌尿道、呼吸道等部位也可有出血。脑出血偶有发生，可引起死亡。此病出血症状一般不严重，但严重外伤或手术后的出血可能危及生命。阿司匹林或其他抗炎药物可引起或加重出血。 血栓形成在老年患者中易见到，年轻患者中较少见。动脉和静脉...[详细]
最常见的并发症为血栓形成，而出现肺栓塞和心肌梗死、脑梗死、严重者可危及生命。
1.外周血 血小板计数超过600×109/L，多数患者超过1000×109/L，曾有病例达到14000×109/L,，血小板常有形态异常：巨大血小板、形态奇特的血小板、染色淡蓝的血小板，以及颗粒减少的血小板均可见到。血小板平均容量增加。巨核细胞碎片也可出现在血涂片中。红细胞通常正常，慢性失血病例可呈小细胞低色素性贫血。存在脾萎缩时，可出现豪-周小体、靶形红细胞和畸形红细胞。可有轻度贫血，血红蛋白很少低于100g/L。有些患者血红蛋白可以升高，但红细胞容量正常。白细胞计数常增高，通常在(15～40)×109/L。偶可见中性中幼粒细胞和晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶积分一般正常，偶有降低或增加。 2.骨髓象 增生活跃或明显活跃，巨核细胞系明显增多，原始和幼稚巨核细胞均增加。以后者为著。巨核细胞可成丛出现，血小板常大量聚集成堆。大多数患者无细胞遗传学的异常，有些病例出现异常染色体。若出现Ph染色体或bcr/abl融合基因则为慢性粒细胞白血病，这些已报道的病例虽然不具有慢性粒细胞白血病白细胞显著增多和其他特点，但病程的发展更倾向于慢性粒细胞白血病，大多数病例死于加速期或急性变。 3.血小板寿命 一般正常，有时轻度缩短。血小板功能可能降低，尤其肾上腺素诱导的血小板聚集更明显。也可以出现血小板聚集功能增强而发生自发性聚集。 4.其他 出血时间可以正常或轻度延长。凝血检查常正常。有些病例血浆von Willebrand因子水平降低或亚单位结构异常。其他血小板缺陷有致密体数减少和其内容物ADP、ATP和5-羟色胺的降低(获得性贮存池病)、α-肾上腺素能受体降低、膜凝血活性受损，环氧化酶活性降低、膜糖蛋白异常、Fc受体增强、前列腺素D2受体降低等均有报道。但这些缺陷并没有被证明与止血并发症间的联系。 血尿酸和维生素B12常增高。部分患者出现假高钾血症与大量血小板破坏释放钾有关。[收起]
1.外周血 血小板计数超过600×109/L，多数患者超过1000×109/L，曾有病例达到14000×109/L,，血小板常有形态异常：巨大血小板、形态奇特的血小板、染色淡蓝的血小板，以及颗粒减少的血小板均可见到。血小板平均容量增加。巨核细胞碎片也可出现在血涂片中。红细胞通常正常，慢性失血病例可呈小细胞低色素性贫血。存在脾萎缩时，可出现豪-周小体、靶形红细胞和畸形红细胞。可有轻度贫血，血红蛋白很少低于100g/L。有些患者血红蛋白可以升高，但红细胞容量正常。白细胞计数常增高，通常在(15～40)×109/L。偶可见中性中幼粒细胞和晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶积分一般正常，偶有降低或增加...[详细]
根据病情、临床表现、症状、选择做心电图、B超、X线、CT、MRI、生化、肝、肾功能检查。
无原因的血小板显著增多应考虑本病，排除其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症后即可诊断。Mushy等提出的诊断标准可供参考：①血小板计数在600×109/L以上；②血红蛋白≥130g/L或红细胞容量正常(男＜36ml/kg，女＜32ml/kg)；③骨髓铁染色正常或铁剂试验治疗无效(铁剂治疗1个月血红蛋白上升＜10g/L)；④无Ph染色体；⑤骨髓病理检查无胶原纤维，或无脾大、幼稚粒细胞和红细胞反应时胶原纤维小于活检面积的1/3；⑥无反应性血小板增多症。 1.诊断标准和依据 (1)临床表现：可有出血、脾脏肿大、血栓形成引起的症状和体征。 (2)实验室检查： ①血小板计数＞1000×109/L。 ②血片中血小板成堆，有巨大血小板。 ③骨髓增生活跃或以上，或巨核细胞增多、体大、胞质丰富。 ④白细胞计数和中性粒细胞增加。 ⑤血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。 凡临床符合，血小板＞1000×109/L，可除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症者，即可诊断为原发性血小板增多症。 2.诊断评析 相当一部分本病患者无症状，因血常规检查发现血小板增多或体格检查时发现脾大进而发现血小板增多被确诊。可见血小板计数增高是诊断本病的基本条件。以往曾将诊断本病的血小板计数设定为＞600×109/L，但后来发现此值与继发性血小板增多症有较大重叠，故现在广泛认可的标准是血小板计数＞1000×109/L。但临床上确有血小板持续在(600～1000)×109/L而无继发因素可寻者，有些患者在此范围内已发生栓塞。因此，血小板计数并非诊断本病的绝对标准，还应根据继发因素、临床表现及实验室检查综合考虑。也就是说，必须排除继发性血小板增多症才能确诊本病。[收起]
无原因的血小板显著增多应考虑本病，排除其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症后即可诊断。Mushy等提出的诊断标准可供参考：①血小板计数在600×109/L以上；②血红蛋白≥130g/L或红细胞容量正常(男＜36ml/kg，女＜32ml/kg)；③骨髓铁染色正常或铁剂试验治疗无效(铁剂治疗1个月血红蛋白上升＜10g/L)；④无Ph染色体；⑤骨髓病理检查无胶原纤维，或无脾大、幼稚粒细胞和红细胞反应时胶原纤维小于活检面积的1/3；⑥无反应性血小板增多症。 1.诊断标准和依据 (1)临床表现：可有出血、脾脏肿大、血栓形成引起的症状和体征。 (2)实验室检查：...[详细]
对无症状的原发性血小板增多症是否采用降低血小板计数的治疗仍有争论。一般而言，很少有证据表明长期降血小板治疗能改善无症状患者的预后。与预防性降血小板治疗无症状患者以防止止血并发症发生存在争论的情况相反，对有出血或血栓形成的患者降低血小板可以改善症状已有共识。患者有指、趾微血管缺血或脑血管缺血症状时，应积极进行降血小板治疗。目标为降低巨核细胞增殖和血小板的生成。 1.急性有危险的出血或血栓患者可用血细胞分离仪单采血小板 此法降低血小板是短时的其后会出现反跳，需与骨髓抑制剂协同使用。32P和烷化剂如苯丙氨酸氮芥(马尔法兰)、白消安(马利兰)、塞替派、氧芬胂（苯丙酸氮芥）等以往使用较多，现在倾向于放弃使用，因其有致白血病的可能。 2.羟基脲的治疗 羟基脲非烷化剂骨髓抑制剂，对本病有很好的疗效。开始剂量每天10～30mg/kg。因可引起快速骨髓抑制，开始7天内应检查血细胞计数并在以后监控。维持剂量需个体化，根据血细胞计数调整用药剂量。约80%患者在8周内可使血小板降至500×109/L以下，并可长期控制血小板数。 羟基脲的骨髓抑制作用较轻，可通过调整用药量避免严重的骨髓抑制。一些病人有轻度的胃肠道反应，有的病人可出现口腔黏膜溃疡。与其他化疗药物可以提高白血病的发生相似，羟基脲也有提高白血病发生的副作用。在羟基脲治疗的原发性血小板增多症病人中，发生的急性粒细胞白血病和骨髓增生异常综合征很大比例呈染色体17P缺失和其他17P-综合征的特征。 3.阿那格雷（氯咪喹酮）对降低血小板计数非常有效，现已是一线治疗药物之一。它能通过抑制骨髓巨核细胞成熟而降低血小板。开始剂量0.5mg，4次/d，或1mg，2次/d。控制血小板需要的剂量一般成人2.0～3.0mg/d。约11天可降低一半血小板计数。此药不影响白细胞计数，少数病人可发生血容量轻度降低。病人服药期间血小板计数可以控制得很好，但停药后大多数病人血小板计数迅速上升。副作用有神经和消化道症状、心悸及体液潴留。 4.重组α-干扰素 为治疗本病的有效药物，可抑制异常巨核细胞克隆的分化，降低巨核细胞的大小和倍增。大多数患者用于扰素治疗1个月，血小板计数可降至正常或接近正常范围。开始剂量皮下注射干扰素， 300万U/d，血小板接近正常后根据个体的治疗反应和耐受性调整剂量，以后可用较小剂量每周3次皮下注射维持多年。停止使用后血小板可增多、复发。主要为流感样副作用，可有发热、关节肌肉酸痛等，减少剂量或解热止痛药可减轻或缓解。干扰素治疗可伴有白细胞计数下降。 5.阿司匹林：是有效的辅助治疗药物，对指、趾缺血和脑血管缺血症状特别有效。缺点是在有些患者可引起严重出血，使出血时间显著延长。因而使用时需慎重。[收起]
对无症状的原发性血小板增多症是否采用降低血小板计数的治疗仍有争论。一般而言，很少有证据表明长期降血小板治疗能改善无症状患者的预后。与预防性降血小板治疗无症状患者以防止止血并发症发生存在争论的情况相反，对有出血或血栓形成的患者降低血小板可以改善症状已有共识。患者有指、趾微血管缺血或脑血管缺血症状时，应积极进行降血小板治疗。目标为降低巨核细胞增殖和血小板的生成。 1.急性有危险的出血或血栓患者可用血细胞分离仪单采血小板 此法降低血小板是短时的其后会出现反跳，需与骨髓抑制剂协同使用。32P和烷化剂如苯丙氨酸氮芥(马尔法兰)、白消安(马利兰)、塞替派、氧芬胂（苯丙酸氮芥）等以往使用较多，现...[详细]
主要死亡原因为重要器官的严重出血和血栓形成。一些病例可转化为慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化或真性红细胞增多症，并可转为急性白血病。32P或烷化剂等化疗药物治疗可能增加向白血病转化。原发性血小板增多症病人的生存曲线与年龄相同的正常人群相似，一般病人预后良好。
服用小剂量肠溶阿司匹林，可降低血小板及血小板的聚集。
浙公网安备
33010902000463号