概述
重链病(heavy chain disease，HCD)是淋巴浆细胞的恶性肿瘤，以恶性增殖的单克隆淋巴浆细胞合成和分泌大量结构均一、分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白为特征，该蛋白仅由重链组成而不含轻链。依据重链抗原性的不同分为α-重链病、γ-重链病、μ-重链病和δ-重链病，ε-重链病尚未见报道。其中α-重链病最多，γ-重链病次之，μ-重链病罕见，δ-重链病仅见个案报道。临床表现随类型的不同而不同。
病因
α-重链病：病因尚未完全明确。认为可能与遗传基因和肠道内微生物慢性感染有关。本病好发于卫生条件较差的国家和地区及部分患者应用抗生素治疗有效，支持肠道内微生物如细菌、寄生虫感染是发病原因的观点。 γ-重链病：病因尚不清楚。约14 γ-HCD患者伴有类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血、多关节炎、Sjogren综合征、红斑狼疮、免疫性血小板减少性紫癜和重症肌无力等自身免疫性疾病；某些病例曾有结核病，国内首例在其早年有严重、持久的结核病史。
发病机制
α-重链：发病机制可能为肠道微生物长期慢性刺激，使分泌IgA的免疫活性细胞增殖，最后发生突变形成恶性增殖的单克隆细胞，导致有缺陷的IgA重链合成和分泌而发病。也有人提到肿瘤病毒在本病的发病中有一定的作用，认为病毒影响了基因IgA合成的控制，造成缺陷的IgA重链和轻链合成不协同。 γ-重链病：可能由于自身抗原的慢性刺激和其他抗原长期刺激而产生非肿瘤性淋巴结病变，再转化为浆细胞的恶性增殖。
临床表现
1.α重链病(Selingman 病) 最常见的临床表现是表现为严重吸收不良综合征的肠型，起病呈渐进性，早期呈间歇性腹泻，以后表现为持续性腹泻，伴有腹痛、脂肪泻，晚期可出现消瘦、脱水、肠梗阻、肠穿孔、腹水、腹部包块等，发热少见，肝脾淋巴结大多无肿大。少见的是表现为反复呼吸道感染的肺型，可有胸腔积液和纵隔淋巴结肿大。 2.γ重链病(Frankin 病) γ重链病是最早发现的重链病，其临床特征是患者血、尿中均可检测到单克隆的γ重链。由于本病的临床和病理表现变异较大，有人将本病分为三大类：①播散性淋巴增殖病变；②局部性淋巴增殖病变；③无明显淋巴增殖病变。本病临床表现为： (1...[详细]
并发症
感染、肾功能衰竭、病理性骨折是本病的主要合并症，早期应积极治疗加以预防。
实验室检查
1.外周血 α重链病、μ重链病常有轻至中度贫血，γ重链病几乎所有病例均有轻或中度贫血，部分有重度贫血。部分病例可见白细胞减少和粒细胞减少，分类可见异型淋巴细胞、浆细胞和嗜酸粒细胞增多，15%～25%病例可同时有血小板减少。 2.Coomb’s试验 少数病例可有Coomb’s试验阳性的自身免疫性溶血性贫血。 3.血清蛋白检查 α重链病的血清蛋白电泳在α2～β区之间可见一异常增大较宽的区带，免疫电泳显示异常蛋白与抗α重链抗血清反应，而不与抗轻链血清反应，α重链病多数属α1亚型，由于本病不能合成轻链，故尿本-周蛋白阴性。γ重链病的血清蛋白电泳最常见在β1或β2区出现异常带，...[详细]
其他辅助检查
1.X线和内镜检查 α重链病：X线钡餐检查可见十二指肠、空肠黏膜皱襞肥大和假息肉形成，可有管腔狭窄或充盈需缺损、液平面，腹部CT可显示腹膜后淋巴结肿大，纤维内镜伴活检对α重链病的诊断意义颇大，内镜下可见5种基本形态：浸润型、结节型、溃疡、马赛克型、单纯黏膜皱襞增厚型，以上5型可单独或联合出现，以浸润型最具特征性，病理活检可有3种表现：成熟的浆细胞和淋巴浆细胞浸润黏膜固有层、绒毛萎缩多变且不固定；不典型浆细胞或淋巴浆细胞和(或)不典型免疫母细胞样细胞至少深入到黏膜下；符合免疫母细胞淋巴瘤或者形成不连续的溃疡性肿瘤或者广泛地大片浸润，侵犯肠壁的全层。 2.染色体检查 α重链病常见染色...[详细]
诊断
1.α重链病 十二指肠和空肠的纤维内镜及活检是本病首选的诊断方法，确诊依赖血清免疫固定电泳，血清蛋白电泳在α2与β区之间可见一异常增大较宽的区带，血清免疫电泳显示与抗α重链抗血清反应，而不与抗轻链血清反应。 2.γ重链病 确诊需靠血清、尿免疫电泳，血清免疫电泳在β与γ之间出现一非均质性异常M蛋白，该蛋白能与抗γ重链和抗Fc抗血清起免疫沉淀反应，而不能与抗Fab、抗Fd、抗κ、抗λ血清反应。 3.μ重链病 凡临床上有淋巴浆细胞的异常增殖及骨髓中浆细胞浆内有明显空泡的病例均需行血尿免疫电泳，若尿本-周蛋白阳性，血清蛋白电泳在α2区或α～β之间出现单株峰，血清免疫电泳显示快...[详细]
治疗
α-重链病：对于尚无淋巴瘤证据的患者，应首先试用抗生素治疗，如四环素2g/d，也可用氨苄西林(氨苄青霉素)或甲硝唑。若3个月内不见效或患者已有免疫增殖性小肠病或伴有淋巴瘤时，应采用化疗。化疗方案与淋巴瘤相同，即CHOP(环磷酰胺、多柔比星（阿霉素）、长春新碱、泼尼松)或MOPP(氮芥、长春新碱、丙卡巴肼（甲基苄肼）、泼尼松)。化疗常可取得疗效。但处于病程晚期(病理Ⅲ期)已有淋巴瘤的患者在化疗取得缓解后易复发，对此类病人可考虑强烈化疗及放射治疗后，辅以自体骨髓移植治疗。 γ-重链病：对无症状的患者可随诊观察。对出现症状的患者可用环磷酰胺、长春新碱、泼尼松联合化疗，或给予氧芬胂（马法兰...[详细]
预后
α-重链病：处于病程早期(病理Ⅰ期)并可用抗生素治疗取得缓解的病例，预后良好，有此类患者已存活15年以上的报道。处于病程中、晚期的病例常发展为淋巴瘤，预后较差。 γ-重链病：不同病人的预后差别很大，短则数月，长则20余年。疾病进展、并发感染可引起死亡。少数患者发展为浆细胞白血病而死亡。 μ-重链病：预后差，中位生存期24个月。
预防
本病属恶性疾病，病情常发展为不可逆转性，预防的目的是延缓病情发展，延长病人生存期，主要措施为积极抗感染治疗，加强支持对症治疗，对有肾功能衰竭者，尤其发展至终末期肾功能衰竭的患者需要透析或肾移植。
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