概述
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分，患者早期即发生严重贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。本病的遗传特性尚未定论，近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。
病因
常染色体显性遗传，红细胞酶缺陷。
发病机制
是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。
临床表现
临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。
并发症
肝、肾功能衰竭是常见的合并症。
实验室检查
1.外周血 血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均；异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。 2.骨髓像 骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。 3.血清铁大多增高 铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为...[详细]
其他辅助检查
1.肝活检 显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。 2.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。
诊断
根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。
治疗
本病缺乏有效的治疗方法。
预后
预后多较差。病变程度较轻者生存期较长，有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。
预防
目前暂无相关资料
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