概述
血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
病因
血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖，HbE病是HbE的纯合子状态，HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。
发病机制
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临床表现
有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大，贫血在感染和接触氧化剂后加重。
并发症
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实验室检查
1.外周血 血红蛋白轻度降低，MCV明显降低，MCH减低，MCHC接近正常，血片中靶形红细胞增多，达25%～75%。 2.红细胞渗透脆性试验 明显降低(0.18%～0.24%时才完全溶血)。 3.血红蛋白电泳 示HbE高达92%～98%，没有HbA，HbF轻度增多或正常。
其他辅助检查
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诊断
本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。
治疗
预后良好，无需治疗。
预后
不影响发育，预后良好。
预防
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浙公网安备
33010902000463号