概述
基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。 多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。 随着CT扫描在国内普及，基底核钙化(calcification of basal ganglia)的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化，但大部分是两侧基底核钙...[详细]
病因
病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素 多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物 激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常 在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。
发病机制
目前认为Fahr病是一种神经变性疾病，与病因有关的机制如下： 1.遗传因素 Geschwind等曾调查一个明显遗传倾向大家系，发现患者发病年龄一代比一代提前，对该家系中24名患者用微卫星DNA多态性标记检测发现14号染色体长臂上D14S1014、D14S75、D14S306位点具有明显连锁关系，提示遗传因素在该病发生中起很大作用。部分患者可伴其他遗传性疾病，最常见为假性甲状旁腺功能减退2型，难治性贫血等。 2.外源性毒物 可激活脑内谷氨酸受体，产生兴奋性神经毒作用，导致钙在某些脑区沉积。有人将鹅膏蕈氨酸(ibotenic acid)注入鼠基底核区，3周后在肥大星形细胞中...[详细]
临床表现
1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛、手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留Parkinson综合征症状。 2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的2/3左右。 原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长，有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现、小脑性共...[详细]
并发症
部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。
实验室检查
1.血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。 2.血常规、生化、脑脊液常规检查无特异性。 3.药物、微量元素及生化检查，有助于病因诊断。
其他辅助检查
1.CT检查 可见对称性基底核钙化斑＞800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。 2.MRI检查可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号。SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。
诊断
根据运动障碍症状，伴精神障碍、智能减退等，CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。 须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr(1971)提出Fahr病新诊断标准：①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化；②无假性甲状旁腺功能减退临床表现；③血清钙、磷在正常范围内；④肾小管对甲状腺素反应正常；⑤无感染、中毒及其他病因；⑥有或无家族史。 有病因可找到的基底核钙化，则为Fahr综合征。
治疗
本病无特效疗法，主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。 有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊(利脉胶囊)、氟桂利嗪(脑益嗪)、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/苄丝肼(美多巴)治疗震颤麻痹症状；用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。
预后
病程很长。有报道可活到70岁以上。
预防
目前认为Fahr病是一种神经变性疾病，预防与病因相关。有遗传背景者，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
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