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基本信息

科室：小儿内分泌科
别名： Ⅰ型糖原性肝肾大 Ⅰ型糖原累积病 von Geirk病
症状：低血糖
发病部位：暂无
多发人群：暂无
相关疾病：糖原贮积病

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。
糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。
糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
糖原贮积病的分类：
1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中...[详细]

病因

糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

发病机制

人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。

临床表现

本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。
1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。
2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。
3.生长发育迟缓体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。
4.易疲劳肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。
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并发症

感染是最常见的严重的并发症。

实验室检查

1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。
2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。

其他辅助检查

1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
2.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

诊断

婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。
也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。

糖原贮积病Ⅰ型