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基本信息

科室：乳腺外科
别名：乳房缺失
症状：暂无
发病部位：暂无
多发人群：多发生于女性
相关疾病：暂无

概述

乳房缺少症(absence of breast)系胚胎发育异常所引起的先天性乳房畸形，临床较罕见。因常伴有胸廓组织的发育不全或缺如，又称之为Poland综合征。多发生于女性，有一定的遗传性。乳房重建是主要治疗方法。

病因

其原因可能系在乳腺胚胎发育过程中，某些原因使乳腺萎缩退化过程中累及到胸前的1对始基所致。

人类胚胎第6周(胚长4mm)两侧乳腺形成，第9周(胚长26mm)乳腺全部消失，只在胸前乳腺始基处，由一团基底细胞形成原始乳头芽(primitive nipple buds)上皮隆起，其上部细胞有一部分向鳞状上皮分化，乳头芽周围的胚芽细胞继续增殖。胚胎第3个月末(胚长54～78mm)，原始的乳头基底细胞，形成原始乳腺芽(preiitive mammary buds)。由此发出15～20条实性细胞索，构成输乳管始基，胚胎第6个月开始逐渐形成乳腺小叶芽。女性在出生后青春期开始逐渐形成末端的乳管及腺泡。若在胚胎的发育过程中，胸区无原始乳头芽或原始乳腺芽形成，则出生后无乳房，成为先天性乳房缺如。

临床表现

乳房缺少症多表现为一侧乳房缺如，双侧缺如者较少如图1所示。有文献报告，乳房缺少症呈家族性，子女均可发病，也可伴有同侧肩、胸和上肢发育缺陷，如胸大肌、胸骨、肋骨部分缺如及相应部分的胸壁平坦，甚至凹陷。乳房缺少症亦可出在患有肥胖性糖尿病顶端肾外胚层发育异常的复合遗传缺陷者。在这些病人中，除乳房发育畸形外，还伴有骨骼和肾发育缺陷，牙发育不全。乳房缺如除影响哺乳外，尚影响女性特有的性征。