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基本信息

科室：风湿免疫科
别名：暂无
症状：水肿风团
发病部位：暂无
多发人群：成年早期
相关疾病：免疫机制疾病

补体是一组不稳定的球蛋白，通过传统或旁路途径被激活，在产生炎症反应中起关键作用。它们具有如调理、免疫黏附、趋化性、细胞溶解和产生过敏毒素等作用，在宿主抵抗感染方面十分重要。补体系统中任何一种成分的缺陷都可导致异常的炎症反应或对感染的易感性增高，也会影响血液凝固。补体缺陷可呈遗传性，也可以是获得性的。遗传性补体缺陷具有形形色色的临床表现，也可合并其他各种临床综合征。遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。属于原发性补体缺陷病。

病因

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。

发病机制

本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85%)或功能异常(15%)所致，为常染色体显性遗传。主要由于C1酯酶抑制物缺乏(85%)或无功能(15%)，使血清中生成活化的C1 -(酯酶)量过高，增强血管通透性，影响Hageman凝血因子的生成，导致皮肤、呼吸道和胃肠黏膜水肿及出血。

临床表现

多数患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛；有明显的自限性，48～72h可自然缓解；水肿的出现可由情绪波动、月经、发热和外伤等因素诱发；伴有恶心、呕吐及腹痛，可因喉头水肿窒息致死，若不治疗，死亡率可高达28%；不伴瘙痒和荨麻疹；抗组胺剂和皮质类固醇激素治疗无效。

并发症

遗传性补体缺陷具有形形色色的临床表现，也可合并其他各种临床综合征。

实验室检查

发作期可见血清C4和C2含量降低，C1酯酶抑制物减少或功能低下。

其他辅助检查

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诊断

患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛；有明显的自限性，48～72h可自然缓解；水肿的出现可由情绪波动、月经、发热和外伤等因素诱发；伴有恶心、呕吐及腹痛，可因喉头水肿窒息致死。发作期可见血清C4和C2含量降低，C1酯酶抑制物减少或功能低下。即可诊断。

治疗

1.一般疗法
(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
2.抗感染疗法由于补体本身和功能缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。
3.免疫替补疗法先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。
4.特殊疗法
(1)长期治疗：一般用于发作频繁而症状严重，或反复发生面、口、咽部症状的患者。症状控制后用药剂量应予减少，使用最小有效维持量。
①雄激素：如司坦唑(康力龙)、达那唑(炔羟雄烯异恶唑)或司坦唑(康力龙)等。雄激素可增加功能性C1酯酶抑制物水平和C4和C2值。达那唑(炔羟雄烯异恶唑)的男性化作用较弱，对女性患者较为适用。
②抗纤溶剂：如氨基己酸和氨甲环酸(止血环酸)。适用于发育期症状严重的儿童，雄激素治疗无效或不能耐受其副作用的病人。抗纤溶剂不能纠正补体的异常，但可控制肿胀的发生。氨基己酸的用量在成人为8～10g/d，大剂量使用可达15g/d。有血栓形成倾向或以前有栓塞性血管病者慎用。
(2)短期预防性治疗：主要用于接受外科手术，尤其是口腔手术的患者。若时间允许，最好于术前使用雄激素1周，或抗纤溶剂3天。如无足够时间，则可于术前输注新鲜冷冻血浆。
(3)对症治疗
①急性喉水肿：对威胁生命的急性喉水肿必须密切观察，必要时给予气管插管。据报道，应用精制C1酯酶抑制物治疗急性喉水肿发作可获成功。
②其他：急性腹痛可对症治疗。多数肢体损害的病人无需紧急处理。精神安慰对急、慢性患者的治疗均有重要作用。[收起] 1.一般疗法
(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
2.抗感染疗法由于补体本身和功能缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。
3.免疫替补疗法先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。
4.特殊疗法
(1)长期治疗...[详细]

预后

可因喉头水肿窒息致死，若不治疗，死亡率可高达28%。

预防

加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

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