概述
遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary haemorrhagic telangiectasia)也称Osler-Rendu-Weber综合征，属遗传性全身血管异常性疾病。为皮肤和黏膜多发性簇状毛细血管扩张，常伴鼻和便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张。
病因
病因不明，呈常染色体显性遗传。
发病机制
携带基因而不发病者特别少见，但是有20%患者家族史不明确，可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成。此外，末梢小动脉生理性收缩功能减弱，血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程，从而导致本病。还有学者发现血管周围组织缺损，与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。 其基本病变是小血管壁变薄，病变血管周围只有一些疏松的结缔组织，一般缺乏血管壁的弹力纤维及平滑肌成分，血管壁对交感神经和血管壁活性物质的刺激缺乏正常的舒缩功能，在血流的冲击下病变部位的血管可发生结节状或瘤样扩张，严重时可造成动静脉瘤或动静脉瘘。
临床表现
有遗传倾向和家族史。 1.皮肤毛细血管扩张 皮肤变化多发生于青春期后，一般30～40岁开始发病。典型损害为手背紫红色或鲜红色集簇小点，紧压后褪色，偶尔于颜面、耳、掌、指(趾)尖、阴囊等处亦可发生。阴囊处的皮损可稍隆起，但无角化过度现象。毛细血管镜或裂隙灯检查皮损，可见表皮内有扭曲扩张的血管团和血管袢，部分患者还可发生瘀斑。 2.黏膜毛细血管扩张及出血 多见于儿童。最多见的是顽固性鼻出血。鼻腔黏膜受累，其上有点状或条状红色毛细血管扩张。口唇及口腔黏膜亦可有毛细血管扩张，一般呈圆点状，边缘整齐，玻片轻压后更明显，齿龈处损害易出血，胃肠道、呼吸道黏膜亦可有病变及出血。 ...[详细]
并发症
可有眼底出血，蛛网膜下腔出血，膀胱出血，月经过多以及肝、肾、脾、脑、脑膜的出血，因此可出现继发性贫血。
实验室检查
本病的实验室诊断无特异性指标。白细胞和血小板数正常，若反复多次出血，可导致继发性小细胞低色素性贫血。出血时间多正常，少数患者可延长；毛细血管脆性试验可以阳性；甲皱毛细血管镜检查，见到毛细血管扩张，排列不齐或扭曲；少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。
其他辅助检查
组织病理：真皮乳头层及乳头下层毛细血管及小静脉不规则扩张，结缔组织变性，扩张的血管仅有扁平内皮细胞而无外被细胞。出血部位扩张的毛细血管可有不规则卷曲。电镜下发现，皮肤及口腔黏膜内扩张的血管为无周围细胞的微静脉，此种静脉缺乏血管周围支持性组织，而代之以不定形物质、精细的纤状物及巨大的胶原纤维。口腔黏膜扩张的血管内显示许多内皮间隙，隙中有纤维蛋白与血小板组成的小血栓。 行纤维内镜(支气管镜、膀胱镜、胃镜、肠镜、子宫镜、腹腔镜)检查，有助于诊断；肺动静脉瘘者可作肺血管造影以证实。
诊断
根据家族发病史和皮损形态学特征可进行诊断，有人认为符合下述2项标准之一的患者即可诊断： 1.皮肤有典型的细点状成簇的毛细血管扩张，聚合成红色斑片。 2.同时具有以下3种情况 手部皮肤或口腔黏膜有点状毛细血管扩张，或内镜检查可见黏膜有点状毛细血管扩张；无其他原因的内脏出血；家族中有本病患者。
治疗
1.轻症 对轻症患者可不治疗。个别损害可采用电灼治疗。 2.重症 对重症有出血倾向者可用下述治疗： (1)补血药物：可给予铁剂等补血药物，以改善因反复出血致贫血所引起的一系列症状。 (2)雌激素：由于提高雌激素水平可促进鼻黏膜角化，保护异常血管免受损伤，因而可有效地控制鼻出血等出血症状。常用者有：炔雌醇(乙炔雌二醇)0.0125～0.05mg，每晚服1次；或羟炔诺酮5mg，每天1次，口服等。小剂量雌激素置于避孕药中应用反而会加重病情，应予以注意。 (3)皮质类固醇激素：应用皮质类固醇激素制剂也可减轻出血倾向。 (4)栓塞或手术疗法：鼻出血严...[详细]
预后
尽管本病缺乏特效疗法，具有潜在出血的危险性，但本病患者的预后相对是好的。
预防
避免一切可促发和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物。
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