基本信息

  • 科室: 新生儿科 
  • 别名: 丑角样鱼鳞病 harlequin ichthyosis ichthyosis foetalis
  • 症状: 方肩畸形
  • 发病部位: 暂无
  • 多发人群: 新生儿多见
  • 相关疾病: 鱼鳞病 

概述

丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

病因

属常染色体隐性遗传。

发病机制

发病机制还不很清楚。

临床表现

患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,双耳廓缺如或发育不全,有显著的睑、唇外翻,“O”型嘴,面容似丑角。大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

并发症

大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

实验室检查

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其他辅助检查

组织病理:角化过度,毛囊口和角质层中可见大量的角栓。

诊断

根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

治疗

无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。
中医疗法:
治法:健脾养血润肤。
方药:养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾丸、人参归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。
外用药物:可选用大枫子油、甘草油、蛋黄油等量混匀外搽。

预后

大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

预防

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