概述
先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征；Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征；Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征；Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。
病因
为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。
发病机制
为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
临床表现
Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。 其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿；Ⅲ型伴发角膜白斑；Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
并发症
黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。
实验室检查
目前没有相关内容描述。
其他辅助检查
组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。
诊断
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
治疗
对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液，水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。
预后
Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
预防
目前没有相关内容描述。
浙公网安备
33010902000463号