概述
假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
病因
假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。
发病机制
主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP生成障碍；另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出骨营养不良综合征。病因与遗传缺陷有关。
临床表现
1.AHO畸形 典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。 2.甲旁减表现 PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有低钙血症、高磷血症，所不同的是血PTH增高。多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征...[详细]
并发症
主要有发育异常、智力迟钝、手足搐搦症、癫痫及基底神经节钙化即异位钙化症。
实验室检查
1.尿液检查 尿钙及尿磷减少。 2.血生化检查 本病的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。 (1)血钙低、血磷高。 (2)血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高，注射PTH 200U后尿中cAMP及磷不增加。可证明肾小管对PTH作用有抵抗性。 (3)血碱性磷酸酶正常。
其他辅助检查
X线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚。
诊断
根据病人的临床表现(特别是特殊体态)和实验室检查结果，对PTH无反应等条件诊断不难。 1.发病状况 有发育缺陷的家族史，多见于10岁以下的儿童，女性多见，但男性症状较重。 2.症状 有类似甲状旁腺功能减退的症状，但血清甲状旁腺素不降低。 (1)慢性发作性手、足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛、喉痉挛、感觉异常。 (2)体态异常：粗短体型、圆脸、短指(趾)、掌指畸形、斜视。 (3)发育障碍：常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化、白内障。 (4)少数有低代谢...[详细]
治疗
PHP的治疗与其他原因的甲旁减治疗相同，主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正，所需钙剂和维生素D剂量相对较小，甚至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1，25(OH)2D3合成障碍的患者需要加用活性维生素D，如1αOHD3或1，25(OH)2D3。对有其他激素抵抗所引起的异常，如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予相应的激素替代治疗。
预后
本病如及时诊断及治疗，一般预后较好。
预防
因系遗传性疾病，尚无有效预防本病发生的办法，但对确诊患者应给予积极治疗，主要是预防并发症。
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