概述
致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。Maroteaux和Lamy于1962年描述此病为肯定的一种临床疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
病因
除遗传因素外，尚有内分泌的因素。Dupont认为，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素，将使骨钙游离出现。若持续注射，则成骨细胞被刺激，有骨沉积。Ellis则认为，持续甲状旁腺功能亢进不能解释，可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现，从而出现相互交替的骨密度环。
发病机制
其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收。其典型变化为患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失。所有骨都会被波及，而且呈对称性。长骨的骨皮质和骨髓分界线消失，以干骺端的变化最为明显。生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化，但骨骺的骨化中心可有同样的变化。除骨结构消失外，骨密度增加，呈颗粒状。骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响，而且骨膜下成骨层的生长也受影响。生长最快的部位，如股骨下端、桡骨下端、胫骨上端和肱骨上端变化也最大。肋骨同样也被波及，变成无结构的增厚骨块。椎体的上1/3和下1/3有致密区，而中1/3可以保持正常。颅骨也可有明显增生。腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。 显微镜下检...[详细]
临床表现
本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合；末节指骨短，指甲发育不良，易折断；骨脆，易发生自发性骨折；锁骨的肩峰端发育不良；眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。
并发症
易并发自发性骨折。
实验室检查
血胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1，IGF-1)水平减低，生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。
其他辅助检查
1.X线检查 可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，下额角变平，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。 2.磁共振检查 可显示垂体发育不良。
诊断
根据临床表现及X线检查，并参考实验室检查。一般不难诊断。
治疗
对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗，如发生长管状骨骨折，可行髓内钉固定，骨愈合过程正常。
预后
一般预后尚可，仅需对并发症做对症处即可。
预防
无相关资料。
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