概述
先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。
病因
发病原因不明，很多学者认为此症与软组织内及骨内的神经纤维瘤有密切的关系。其他的假设有局部血运障碍、子宫内损伤、产伤骨折、全身性代谢紊乱、血管异常等，但都未能证实。
发病机制
很多学者认为先天性胫骨假关节与神经纤维瘤病有关，因患者可同时在皮肤上有典型的神经纤维瘤性皮下结节。这些成纤维细胞性团块是由于该区域内神经径路的改变，产生生长异常。假关节处往往有增厚的骨膜和很厚的纤维组织袖。McElvenny认为，这种错构瘤性的增殖软组织将阻碍骨的形成和正常骨痂的生长，厚的纤维环卡压骨组织，减少其血液供应，引起骨萎缩。按Boyd的病理观察，认为Ⅱ型的病理变化是一种侵袭性的溶骨性纤维瘤病，患者年龄越小，其侵袭性越大，随着年龄的增长，其侵袭性也减小，及至骨骺板闭合，这种纤维瘤病也丧失其侵袭性。所以，在整个生长年龄中，即使出现骨性连接，也还会出现假关节，因此在青春期以前不要轻易作出治...[详细]
临床表现
1.临床特点 患者小腿短缩、瘦细，中下段呈成角畸形，容易发生骨折，经治疗不愈合而形成假关节。也可在出生时即骨折。患儿局部一般无肿胀、疼痛、不适感，全身皮肤常有散在浅棕色斑。 2.临床分型 Boyd将本症分为六型： Ⅰ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨就有部分缺如。可有其他先天性畸形。 Ⅱ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨有葫芦状狭窄。在2岁前可有自发性骨折或轻伤引起骨折，统称为高危胫骨。骨呈锥状、圆形和硬化状，髓腔闭塞。此型最为多见，常伴有神经纤维瘤病，预后最坏。在生长期，骨折复发很常见，随着年龄增长，骨折次数将减少，至骨骺成熟，骨折也不再发生。 ...[详细]
并发症
在青少年期常反复发生骨折。
实验室检查
无相关实验室检查。
其他辅助检查
X线摄片见胫骨下1/3处向前外侧弯曲，凹侧骨皮质增厚，骨髓腔狭窄；腓骨可有相应的改变。胫骨中下1/3处可有囊性变，骨质变薄，局部变细，髓腔狭窄或阻塞，发生骨折后久不愈合，逐渐两断端间骨质吸收，骨折端硬化，多数形成圆锥形，相当长的一段髓腔消失；腓骨多有相应的改变。必要时可选择CT或MRI检查作为补充。
诊断
主要根据单侧小腿中下1/3处有向前的弯曲畸形，并无严重外伤史。多数患儿全身皮肤有散在咖啡样色素斑或神经纤维结节。结合X线表现即可确诊。
治疗
1.治疗学概况 本病的治疗至今仍是一个难题。可以采取的手术方法很多，如大块外置植骨、复合组织瓣移植、搭桥植骨、双外置植骨等，但效果均不满意，往往植骨被吸收而发生再骨折。随着显微外科的发展，已开始采用吻合血管的腓骨移植或带血管蒂的腓骨转移，由于改善了局部的血液供应，使本病的疗效有了提高，但远期效果尚有待总结。 在治疗过程中有反复进行多次手术也达不到骨折愈合的效果，出现下肢短缩，以致造成残废包括截肢的可能，这点必须充分向患儿家长说明。 对尚未形成假关节而仅有胫骨弯曲者进行手术矫正畸形是禁忌的，一旦手术，必将形成假关节，造成不堪设想的后果。 对于未形成假关节者，...[详细]
(2)Sofield手术：此手术适用于胫骨假关节远侧端胫骨过短者。于胫骨前方纵形切开，显露胫骨假关节上、下端，充分切除胫骨上、下端病变的软组织及骨质，应注意不应损伤胫骨下端的骨骺。扩大骨髓腔，于胫骨上端截断胫骨，将截下的胫骨颠倒，使其上端对准胫骨远侧端，用髓内针固定。若胫骨中间有空隙，可取对侧腓骨进行植骨，使上、下端紧密接触并以有一定的压力为佳(图2)。缝合骨膜、皮下组织及皮肤。术后应用长腿石膏固定3～6个月，但此中间可以负重刺激骨生长。
(3)游离腓骨移植术：近年来，由于显微外科的发展，应用健侧带血管蒂的腓骨移植取得了一定的效果。此手术要求在手术显微镜下进行，由专业的显微外科医生参加方可完成。手术年龄在6～7岁时，成功率较高，小龄患者的手术成功率较低。术后保持吻合血管的畅通是手术成功的关键。 (4)Ilizarov一次加压一次延长术：彻底切除假关节病变部分，包括硬化骨、假关节之间的纤维组织、病变骨膜，尽量使骨髓腔显露出来。从患儿髂骨取下骨松质块剪成骨柴及骨条，将骨条插入髓内，周围植入少许骨柴。应用Ilizarov外固定支架端端加压固定，假关节上方再置以Ilizarov外固定支架，行干骺端骨皮质截骨，对短缩肢体进行延长(图3)。于术后第7天开始每天延长0.5～1mm，可分2～4次进行，每次延长0.25mm，不能过急，否则会造成骨不愈合。一般可延长4～12mm。待延长长度达到要求后即停止延长，假关节完全愈合后即可去除外固定支具。
预后
本病治疗至今仍是一个难题，治疗方法很多，但效果均不满意。
预防
无相关资料。
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