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基本信息

科室：内分泌科
别名：粘多糖贮积病Ⅰ型粘多糖增多症Ⅰ型 Hurler综合征
症状：暂无
发病部位：暂无
多发人群： 1-2岁儿童
相关疾病：粘多糖贮积病

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊；生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
自Hunter(1917)和Hurler(1919)分别报道MPSⅡ型和MPSⅠ型病例以来，人们对本病的认识也不断深入。早期曾称为‘承霤病’，1952年以后，由于在病人肝内发现硫酸皮肤素沉积，并将这类综合征改称为黏多糖贮积症。1957年发现病人尿中黏多...[详细]

病因

本病病因是常染色体隐性遗传。

发病机制

本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。
病理：本型的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中最严重的改变见于脑、心、肝、脾。脑体积增大，重量增加，软脑膜变厚，呈乳样浑浊。心脏肥大，心包、心内膜、腱索、瓣膜都有片状或结节状肥厚。冠状动脉呈白色索状，可被内膜沉积所阻塞，或呈管腔狭窄。肝脾肿大变硬，外观呈灰色。
镜下可见在许多组织内都有肿胀的大细...[详细]

临床表现

本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多，眉睫毛长。头围增大，矢状缝早闭，前后径增大(舟状头)，偶有脑积水。骨关节严重畸形，手指粗短，短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。
1.神经系统主要是智力低下，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境反应迟钝。智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关。有惊厥发作者不多。其他神经系体征...[详细]

并发症

1.神经系统可并发痉挛性瘫痪。
2.循环系统可并发心脏肥大、肺动脉高压，冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。
3.呼吸系统可并发通气障碍，肺炎与支气管炎。
4.消化系统可并发肝脾肿大、有时可有脐疝或股疝。
5五官可并发眼球突出或视网膜病变，传导性耳聋，可能是由于听骨畸形所致。

实验室检查

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。

其他辅助检查

1.X线检查
(1)四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多沉积，成骨和成软骨活动异常。在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短。早期骨干增粗，骨皮质增厚，髓腔狭窄；晚期则皮质变薄，髓腔增宽，骨干的一端或两端变细，常以生长慢的一端明显。这种改变在上肢较下肢明显。上肢长管骨粗短，中间部分膨隆，两端变细，此为本病特征性改变之一。肱骨近端呈内翻畸形。由于骨干两端呈非对称性生长，可致骨端弯曲、倾斜，以桡尺骨远端尤著，其关节面呈相对性倾斜。股骨近端常变细弯曲，可形成明显的髋内翻畸形，有的可呈髋外翻畸形。股骨远端受累较轻或反而扩展。手短管骨粗短，掌骨近端收缩、变尖，呈圆锥形。指骨远端通常变小，末节指骨发育不良，骨化不全。掌骨有这些变化时，跖骨也常变为细长。
(2)躯干：腰1或腰2椎体发育不良、变小及向后移位，颇似被挤出。脊柱也以该处为中心向后突出而表现为成角畸形。该椎体前缘上部缺如，下部突出呈喙状，与黏多糖贮积症Ⅳ型椎体中部呈舌样突出明显不同。其他椎体上下面膨隆近似圆形。腰椎体后缘常向内凹陷，椎弓根变细长，骨质疏松。髂骨翼向外展开，髂骨底部发育不良和变窄，髋臼角增大。肋骨增宽，脊柱端变细，形如划桨。锁骨内侧增宽，外侧变细，呈“钩”形。
(3)头颅：常增大，以脑积水头型为常见。大多数病例蝶鞍增大，主要为前后径增大，呈“乙”字形，系蝶鞍畸形所致。囟门关闭迟缓。前额及眼眶边缘突出，两眼分离过远。下颌骨发育不全，但角度增大。
2.微量酶活性测定二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定，前者多用于患儿的筛查或诊断，后者则用于产前诊断。
3.基因诊断本病基因座位22～22q11，可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。[收起] 1.X线检查
(1)四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多沉积，成骨和成软骨活动异常。在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短。早期骨干增粗，骨皮质增厚，髓腔狭窄；晚期则皮质变薄，髓腔增宽，骨干的一端或两端变细，常以生长慢的一端明显。这种改变在上肢较下肢明显。上肢长管骨粗短，中间部分膨隆，两端变细，此为本病特征性改变之一。肱骨近端呈内翻畸形。由于骨干两端呈非对称性生长，可致骨端弯曲、倾斜，以桡尺骨远端尤著，其关节面呈相对性倾斜。股骨近端常变细弯曲，可形成明显的髋内翻畸形，有的可呈髋外翻畸形。股骨远端受累较轻或反而扩展。手短管骨粗短，掌骨近端收缩、变尖，呈圆锥形。指骨远端通常变小，末节指骨发育不...[详细]

诊断

根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。

治疗

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。

预后

本型为进行性，4岁开始严重衰退，常在10岁前死亡。死亡年龄较其他类型黏多糖贮积症早，死因多为心功能不全。

预防

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主...[详细]

黏多糖贮积症Ⅰ型