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基本信息

科室：小儿血液科
别名：小儿遗传性假性血友病血管性血友病小儿冯·威利布兰德病
症状：肌肉出血
发病部位：暂无
多发人群：小儿
相关疾病：小儿血友病

概述

血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病，认为是血小板功能异常或血管异常所致。现已明确von Willebrand Factor(vWF)质或量的异常引起vWD，伴有因子Ⅶ促凝血活性(Ⅷ∶C)降低。临床上有程度不一的皮肤黏膜出血倾向，血小板黏附性降低，出血时间延长。

病因

血管性血友病是一种因von Willebrand因子(vWF)质或量的异常而导致的出血性疾病。目前普遍认为本病是最常见的先天性出血性疾病。

vWF是一种多聚体糖蛋白，基因位于12号染色体短臂上，长180kb。它由内皮细胞和巨噬细胞合成，储存在内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板α颗粒中。内皮细胞合成的vWF大部分以持续性方式分泌，vWF分子多为二聚体和小的多聚体，可能是因子Ⅷ的载体。另一种受理化因素(如凝血酶、组胺、纤维蛋白等)调节分泌的vWF主要是大的多聚体，与基质有强的结合能力，在血小板黏附于血管内皮的过程中起重要作用。
血浆中因子Ⅶ和vWF以非共价键的形式相互结合形成复合物。vWF作为因子Ⅷ的载体，使其结构保持稳定，与vWF结合的因子Ⅷ也易与其他因子相互作用加速凝血酶的形成。vWF减少时，因子Ⅷ的降解加...[详细]

临床表现

1.临床特点大多数患儿自幼即有出血倾向，出血严重程度与疾病的类型、vWF质或量的异常有关。多以皮肤黏膜尤其是鼻、齿龈出血为主。外伤、手术如拔牙、扁桃体摘除术后有过度出血。女性青春期可有月经过多。3型vWD患儿可有关节、软组织出血，极少数因颅内出血而危及生命。反复出血患儿易导致缺铁性贫血。出血倾向随年龄增长可自行减轻。
2.临床分型根据vWF交叉免疫电泳结果，vWD分为量或质的异常，前者为1型，后者为2型。2型又分4种亚型：血浆中大和中等大小多聚体缺乏者为2A型；缺乏大多聚体且与血小板GPI b亲和性增加为2B型；vWF与血小板GPI b结合力降低为2M型；与因子Ⅷ结合力降低者...[详细]

并发症

可并发贫血；过度出血可并发休克；可并发关节软组织出血；偶有并发颅内出血而危及生命者。

实验室检查

vWD部分患者可完全正常。同一患者在不同时期检验结果也可能不同，因此有必要重复检测。
1.出、凝血检查血小板计数及形态正常，活化的部分凝血活酶时间(APTT)正常或延长，出血时间(Ivy法)延长，阿司匹林耐量试验阳性。
2.血浆中凝血因子检查 vWF∶Ag减低或正常，因子Ⅷ降低，部分2型vWD正常。
3.血小板功能检查血小板黏附率降低或正常，vWF∶RcoF减低，2N型多正常。
4.排除血小板功能缺陷性疾病。
5.实验室分型检查
(1)vWF交叉免疫电泳，除1型外，其他类型可出现异常免疫沉淀图形。
(2)瑞斯托霉素...[详细]

其他辅助检查

根据临床选择必要的检查，如B超和X线检查等。

诊断

根据皮肤黏膜出血史，创伤或手术时有过度出血倾向，女孩有月经过多史，有家族史者符合常染色体遗传规律，应考虑本病的可能。进一步的实验室检查如血小板形态及计数正常，活化的部分凝血活酶时间正常或延长，出血时间(Ivy法)延长，阿司匹林耐量试验阳性，血小板黏附率降低，对瑞斯托霉素诱导的聚集反应降低或不聚集，vWF∶Ag减低或正常，因子Ⅷ降低或正常，vWF∶RcoF减低或正常可明确诊断。RIPA、vWF交叉免疫电泳及vWF∶Ag多聚体分析有助于vWD分型。

治疗

治疗目的即纠正出血时间和凝血异常，提高血浆中vWF和因子Ⅷ水平。因出血时间只与大分子多聚体有关，因此vWF的来源及多聚体组成成分非常重要。
1.患儿需加强护理避免外伤，禁用阿司匹林、双嘧达莫等抗血小板药物，慎用抗凝药及溶栓类药物。发热时可用对乙酰氨基酚(扑热息痛)。
2.局部止血体表局部出血可压迫止血或配合冷敷。鼻出血或创伤性出血时，可用吸收性明胶海绵或蘸有新鲜血浆的纱布压迫或填塞出血部位。
3.替代治疗首选冷沉淀物，常用的还有新鲜血液、新鲜血浆及新鲜冰冻血浆。这些血液制品都含有vWF和因子Ⅷ，具有相同的止血效果。冷沉淀物10U/kg或新鲜血浆每天10ml/kg，可同时纠正出血时间及Ⅷ∶C的减少。vWF半衰期36h，轻症出血者通常输注1次即可控制出血，重症出血者1次/d，维持3～4天，维持剂量减半。手术前、后应输新鲜血、新鲜血浆或冷沉淀物。手术前2～4h输血浆10ml/kg可使因子Ⅷ保持在30%以上，以后1次/d，每次5ml/kg，连用10天；或输冷沉淀物，每天10U/kg，直至伤口愈合。新型因子Ⅷ浓缩制品如Humate-P，因含有高分子量的vWF多聚物，可替代冷沉淀物，剂量20～50U/kg。而不含vWF的因子Ⅷ浓缩剂仅能提高因子Ⅷ的水平，不能纠正出血时间，一般不作为首选制剂，每天15～20U/kg。本疗法适用于对DDAVP无反应者、2B型及3型vWD患者。
4.DDAVP(1-脱氨-8-精氨酸加压素) DDAVP可增加vWF从内皮细胞释放入血的量，但不能纠正多聚物结构的异常，只能缩短出血时间，故在拔牙、大手术时须用冷沉淀物。2B型患者忌用，因可引起血小板减少使出血加重。3型患者因vWF缺乏，使用DDAVP无效。剂量为0.2～0.3μg/kg加入30ml生理盐水中静脉滴注，15～20min滴完，每8～12小时1次；或鼻腔内滴注0.25ml(1 300μg/ml)2次/d。可配合氨基己酸、氨甲环酸等抗纤溶药物使用。
不良反应有轻微心率加快，颜面潮红，DDAVP易导致水潴留引起低钠血症和脑水肿，使用时需注意液体出入量平衡。
5.vWF抗体抑制剂大约10%的3型vWD患者在输入含vWF的血浆制品后会产生vWF抗体。大剂量的人血丙种球蛋白静脉输注有效，因子Ⅷ和vWF活性增加。剂量为1.0/kg，1次/d，连用2天。
6.其他
(1)抗纤溶药物：氨基己酸、氨甲环酸适用于黏膜出血、内脏出血，也用于月经过多、拔牙等小手术。该类药物可单纯使用或与DDAVP合用。
(2)口服避孕药：用于治疗月经过多。
(3)肾上腺皮质激素：对产生vWF抗体者更为有效。
(4)铁补：因慢性缺铁引起缺铁性贫血者，应给予铁剂治疗。[收起] 治疗目的即纠正出血时间和凝血异常，提高血浆中vWF和因子Ⅷ水平。因出血时间只与大分子多聚体有关，因此vWF的来源及多聚体组成成分非常重要。
1.患儿需加强护理避免外伤，禁用阿司匹林、双嘧达莫等抗血小板药物，慎用抗凝药及溶栓类药物。发热时可用对乙酰氨基酚(扑热息痛)。
2.局部止血体表局部出血可压迫止血或配合冷敷。鼻出血或创伤性出血时，可用吸收性明胶海绵或蘸有新鲜血浆的纱布压迫或填塞出血部位。
3.替代治疗首选冷沉淀物，常用的还有新鲜血液、新鲜血浆及新鲜冰冻血浆。这些血液制品都含有vWF和因子Ⅷ，具有相同的止血效果。冷沉淀物10U/kg或新鲜血浆每天10...[详细]

预后

轻型vWD出血症状轻，较少发生严重出血，预后较好。通过对vWD的准确诊断，对患儿及其家长进行宣传教育，严重出血已比较少见，患儿可以过相对正常的生活。而3型vWD患者出血严重，少数发生颅内出血可危及生命。

预防

同遗传病防治方法。加强异常染色体、基因携带者的检测，对有患者家族中的孕妇进行产前诊断，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为患者，可及时判断预后和正确给以处理。
预防出血应自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌内注射，如因患外科疾病需做手术治疗，应注意在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。

小儿血管性血友病

基本信息

概述

病因

发病机制

临床表现

并发症

实验室检查

其他辅助检查

诊断

治疗

预后

预防

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