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基本信息

科室：小儿普外科
别名： pediatric asplenia with congenital heart disease syndrome 小儿脾脏发育不全综合征小儿Ivemark 综合征
症状：暂无
发病部位：暂无
多发人群：婴幼儿
相关疾病：先天性消化道畸形

概述

无脾综合征又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴先天性心脏病综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。

发病机制

这种异常发生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母亲妊娠期有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主。在胚胎24～27周发育阶段造成某些因素时，此阶段正好是脾、肺叶发育。肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。本征有家族史的报道，多个同胞罹患此征，其遗传方式属常染色体隐体遗传。

临床表现

1.持续青紫患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起。约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。

实验室检查

血液检查出现无脾的血液学征象，如有正成红细胞、周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体及Heiz小体、含铁血黄素颗粒等。

其他辅助检查

1.心电图检查心电图异常，有起搏点的易变性。
2.心血管造影检查可证明心血管畸形的类别，以二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位，房间隔缺损以及永存动脉干等为主。此外，还以上腔静脉反流异常为特征。
3.X线胃肠检查或超声波检查可发现脾脏缺如或极微小，肝脏居中不偏，胃肠有转位等。

诊断

1.发绀出生后发绀持续存在。
2.消化系统内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝。脾脏缺如或极微小，脾动脉缺如。
3.心血管系统两侧上腔静脉残留，下腔静脉、降主动脉并行。
4.血液检查周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。

治疗

本病征尚无可靠的疗法，常不宜做心脏外科手术的治疗，因其效果并不理想。积极防治感染，纠正心肺功能衰竭，防止并发症为主要治疗措施。

预后

本病征预后不良，多在新生儿期、乳幼儿期，因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。1年内死亡率80%，2年内死亡率88%。

病因未明，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确...[详细]

小儿无脾综合征

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