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基本信息

科室：小儿神经内科
别名： pediatric naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei 小儿结节性硬化症 pediatric Pringle综合征
症状：暂无
发病部位：暂无
多发人群：婴幼儿
相关疾病：暂无

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。

病因

本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。

发病机制

脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。为黄白色或白色结节，硬如软骨。镜下结节是由增生的胶质、星形细胞及变形巨细胞所组成。常有钙质沉着。脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水。皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。

临床表现

本病征为一多系统受损的疾病，临床表现有以下几方面：
1.皮肤症状幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。
2.神经系统症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生。60%～70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形...[详细]

并发症

理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症。肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

实验室检查

血、尿、便常规检查正常，脑脊液检查正常。

其他辅助检查

做B超、造影、X线、CT等检查，可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤，颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。CT检查可早期发现密度增高影。脑电图检查可见异常脑波，有弥漫性不规则棘慢波，或有时有局灶性改变。年龄愈大上述改变愈明显。

诊断

因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。
根据Pampiglioneg诊断标准，凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。
1.癫痫(各型癫痫，包括婴儿痉挛症)。
2.进行性智能衰退。
3.面部对称性皮脂腺瘤。
4.皮肤低色素或无色素区改变。
5.有视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。
6.X线征脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。

治疗

本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。

预后

发病年龄愈小预后愈差。死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。

预防

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠...[详细]

小儿结节性硬化综合征