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基本信息

科室：小儿普外科
别名：小儿EMG综合征 Beckwith综合征 pediatric exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome
症状：暂无
发病部位：暂无
多发人群：儿童人群
相关疾病：暂无

伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异...[详细]

病因

伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。

发病机制

从该病征有多发性畸形的特点，尤其有家族性发病倾向，故认为它是一种单基因遗传病。Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生，电镜示β细胞分泌颗粒增多。

临床表现

1.脐膨出为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和(或)小肠。
2.巨舌舌体充满口腔常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，影响正常咬，以致言语障碍、吐字不清等。
3.巨体患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。
4.低血糖新生儿期即有低血糖，尤其是早产儿更明显，低血糖多数于生后24～48h出现，甚至出生后几小时就发生。第1个月内频繁发作，严重者可出现抽搐、意识丧失。低血糖一般在生后3～4个月渐...[详细]

并发症

巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。

实验室检查

血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。国内一组资料血糖测值为1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均为2.8mmol/L(56mg/dl)。

其他辅助检查

常规做X线、B超、超声心动图、造影等检查，可发现巨肾、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。

诊断

凡具有三大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。

治疗

1.纠正低血糖低血糖是危及新生儿生命的主要病症，是治疗中应予首先重视的问题。及时补给10%葡萄糖液，必要时加用肾上腺皮质激素，不仅可使血糖升高且能使之维持稳定。并配合糖、牛奶等多次喂养，可减少低血糖的发作。一般须注意治疗3个月左右。
2.舌部分切除术出生6个月左右，可施行舌前部楔形切除术，以预防或减轻语言障碍的发生。
3.整形术脐膨出是危及患儿生命的第二大病症，需及时采用整形术。对中等大小脐膨出，缺损小于6cm，腹腔容量较大者可行一期修补术，尤应注意切口感染伤口裂开等。对于就诊较晚已没有手术条件者可采用保守治疗，加强抗生素应用和全身支持，局部禁用红汞。
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预后

本病征预后不良，多夭折于儿童期。

预防

病因仍不清楚，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后...[详细]

小儿伯-韦综合征