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基本信息

科室：小儿内分泌科
别名：小儿Russell-Silver综合征小儿Silver综合征 pediatric congenital hemihypertrophy
症状：暂无
发病部位：暂无
多发人群：婴幼儿
相关疾病：暂无

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。

病因

本病征的原因尚未完全阐明。

发病机制

发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。

临床表现

本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。
1.半身肥大躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。
2.出生低体重出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。
3.多种先天的异常如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
4.骨骼发育异常以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有...[详细]

并发症

下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。

实验室检查

1.尿中促性腺激素可升高阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。
2.促性腺激素增高血FSH、LH，尿促性腺激素增高。

其他辅助检查

X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后；第5指短小弯曲、并趾；半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。

诊断

本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

治疗

本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显著不对称者可考虑矫形手术。

预后

本病征有合并恶性病变的倾向，如Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等，好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者，其寿命往往不受影响。

预防

本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需...[详细]

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