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基本信息

科室：血液科
别名：血紫质病 hematoporphyrinism
症状：下肢痛吞咽困难色素沉着
发病部位：暂无
多发人群：婴幼儿
相关疾病：暂无

卟啉是由亚甲基桥连接4个吡咯环而成的环状化合物。因每个吡咯环侧链的替代基团不同而形成尿卟啉、粪卟啉、原卟啉等。又因基团在侧链排列的位置不同，组成Ⅰ型及Ⅲ型异构体。卟啉是血红素合成过程中的中间产物。卟啉异常代谢过程中产生的尿卟啉Ⅰ和Ⅲ、粪卟啉Ⅲ并无生理功能，它们是离开了正常的血红素合成途径的不正常的代谢中间产物。卟啉病(porphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用...[详细]

病因

急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

发病机制

卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常和卟啉及其前身物质包括?-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟胆原(PBG)的产生增多和排泄异常。卟啉是人体惟一内源性光致敏剂，具有特殊的吸收光谱，以波长405nm最明显。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而发出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，导致光感性皮肤损害。光感程度以尿卟啉最强，原卟啉及粪卟啉次之，而ALA和PBG无光感性。正常人的晒斑波在280～320nm，而体内卟啉增多的病人用玻璃滤去晒斑波后仍可发生光感性皮肤损害。
卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，将血卟啉病分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病两大类。血红素合成过程中不同酶的缺乏导致不同类...[详细]

临床表现

病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心、呕吐。常有顽固性便秘。检查时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症、癔症。有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快，被误诊为急腹症。
神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木，痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动，甚至出现幻觉。个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有低热、出汗，血压正常或增高，也可出现体位性低血压。心动过速每于发作时出现，特别多见于发生神经精神症状时，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
急性发作的持续时间和次数有很大差异。有些病人仅偶有间歇性轻微腹痛，有些初次发作就很凶险，甚至很快死亡。发作间期没有明显的症状。患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的PBG(本病的诊断要点)，但可能从来没有明显的症状。这种情况称为隐性卟啉病。
增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥酸盐、磺胺药、灰黄霉素、女性激素及某些避孕药，饮酒、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等可诱发本病，或使发作期症状明显加重。甲氧氯普胺、麦角类、利福平也可诱发本病。女性病人的发作可与月经、妊娠有关。[收起] 病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心、呕吐。常有顽固性便秘。检查时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症、癔症。有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快，被误诊为急腹症。
神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木，痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛...[详细]

并发症

多在婴儿期出现，但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病)。主要由光线引起。最易致病的光波为405nm，能穿透玻璃窗，在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂，于结痂后常遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。有部分病人皮肤不仅感光过敏，炎症后期可有萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重病例可因鼻、耳、手指的皮肤损害瘢痕形成而变形。病人可有特殊紫色面容。在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，都可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程...[详细]

实验室检查

1.二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验) 是检查PBG的一种简单可靠的方法。PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich醛试剂)发生反应而变成深红色。尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后，红色被这种溶剂提去，而PBG的红色仍在水层中。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。
2.最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，PBG排泄量50～200mg/d(正常范围为0～4mg/d)，ALA排泄量为20～100...[详细]

其他辅助检查

根据病情选做心电图，脑电图和腹部B超。

诊断

诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。
本病比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。

治疗

对症治疗：
1.氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，一般12.5～100mg/次， 3～4次/d。丙氯拉嗪(甲哌氯丙嗪)较氯丙嗪更有效，5～10mg/次，3～4次/d；也可肌内注射，必要时每3～4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小时肌注125mg，0.1%普鲁卡因400ml静脉滴注(过敏试验阴性后)对疼痛有效。哌替啶(度冷丁)50～100mg，肌内注射，能迅速地暂时止痛，但由于容易成瘾，应尽量少用或不用。
2.依地酸有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉锌复合物的排泄。口服依地酸钙钠1g/次，4次/d；或0.25～0.5g加入生理盐水或葡萄糖液稀释成0.25%～0.5%静脉滴注，2次/d，3～5天为1个疗程。停药2～4天后进行下1个疗程，一般可用3～4个疗程。
3.正铁血红素正铁血红素能以负反馈机制抑制ALA合成酶使?-ALA、PBG和卟啉减少，是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。对急性发作的患者如用葡萄糖等其他治疗方法不能使之在1天内趋于稳定则应给予正铁血红素。重症患者应极早使用。一般剂量为每次2～4mg/kg，用生理盐水稀释后以≤40mg/min的速度静脉注射，6～10min注射完毕；也可加入500ml生理盐水中静脉滴注。2次静脉注射至少间隔12h。也可每天静脉注射1次，24h内总量≤6mg/kg。疗程3～5天。一般24～48h症状很快改善，出现临床和生化的缓解；一般耐受性良好，用药前及用药期应监测凝血情况，避免与其他的抗凝剂同时使用。可有短暂低热和血栓性浅表静脉炎，大剂量静脉注射时，可能发生短暂的肾损伤。
4.激素有些病例特别是伴有体位性低血压的病人，用糖类肾上腺皮质激素如泼尼松(强的松)，30～60mg/d，治疗效果良好。但需长期应用，不易停药。少数急性血卟啉病发作与月经周期有明显关系的病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，而有些病人的发作可能与之有关，因此雌激素或避孕药的使用必须个体化。
5.其他对症处理小剂量利舍平(利血平)对神经精神症状者有一定效果。伴有烦躁不安、抽搐者可用副醛(聚乙醛)或水合氯醛。心动过速可用普萘洛尔(心得安)治疗。高血压者使用降压药(但不宜使用甲基多巴，因其加重症状)。严重便秘者可用新斯的明治疗。注意维持水电解质平衡。[收起] 对症治疗：
1.氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，一般12.5～100mg/次， 3～4次/d。丙氯拉嗪(甲哌氯丙嗪)较氯丙嗪更有效，5～10mg/次，3～4次/d；也可肌内注射，必要时每3～4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小时肌注125mg，0.1%普鲁卡因400ml静脉滴注(过敏试验阴性后)对疼痛有效。哌替啶(度冷丁)50～100mg，肌内注射，能迅速地暂时止痛，但由于容易成瘾，应尽量少用或不用。
2.依地酸有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉锌复合物的排泄。口服依地酸钙钠1g/次，4次/...[详细]

预后

如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良，病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹，病死率为15%～20%。死亡病例大多是30岁以前的青年。早期发现病人，注意避免各种诱发因素，发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。

预防

1.避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。
2.饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/ h的速度，静脉滴注24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。

血卟啉病