小儿黑酸尿综合征

专家贡献
  • 科室: 小儿内分泌科 
  • 发病部位: 暂无
  • 别名: 小儿加罗德氏综合征 小儿加罗德综合征 小儿内源性褐黄病
  • 症状: 暂无
  • 多发人群: 尿黑酸氧化酶的先天性缺乏者
  • 相关疾病: 氨基酸病 
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概述:小儿黑酸尿综合征患者在临床上以尿液变黑为典型的病理特征,是一种家族性遗传病,因常染色体上的隐形基因缺陷导致蛋白质转录障碍,缺乏尿黑酸氧化酶,预后较差,不可根治,除了严重的关节性病变外并没有其他较为严... 详细>>

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