注意鉴别几种癫痫综合征

婴儿痉挛症又称West综合征，是婴儿时期所特有的一种癫痫，发病年龄较早，具有特殊的痉挛形式，90％伴有明显的智力、体格发育障碍。脑炎、产伤、脑外伤为常见病因，男性多于女性，发病时间是从出生后几天至30个月，其中以3～9个月占多数，4～6月为高峰。本病的临床表现主要有3种形式：（1）鞠躬样痉挛：其表现为突然发作的短暂的全身肌肉痉挛，颈、躯干和腿弯曲、内收或外展，双臂向前向外急伸呈拥抱状；（2）点头样痉挛：出现点头样发作；（3）闪电样痉挛：持续时间非常短，平时若不注意则很难发现。

婴儿痉挛症发作的表现有5个特点：（1）单个发作时间短，发作一次为2～10秒；（2）全身尤其是头部和上半身向前屈曲；（3）发作次数频繁，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次；（4）发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时，可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；（5）发作期脑电图表现不一，发作间期则多为特征性高峰失律。本症多在1岁半内停止，发作停止后，部分演变成其他类型的发作，90％以上患儿的智力、运动发育落后，治疗以激素的疗效较好。平顶山市第一人民医院儿科张旭烨

典型婴儿痉挛症：（1）1岁前发病，3－7月为发病高峰；（2）三大主征：痉挛性发作（典型表现快速点头状痉挛、双上肢外展，下肢和躯干屈曲，下肢偶可为伸直状）；智力低下；EEG高峰失律；（3）病因多样，可分为特发性（或隐匿性）与症状性，症状性多见；（4）一般预后不良，早期用ACTH或皮质类固醇疗效较好，也可试用生酮饮食治疗。

非典型婴儿痉挛症：无智力损害，发作形式不典型（如出现惊吓性发作），或起病早于3个月，可无特征性EEG改变。

 

Lennox-Gastaut综合征

  Lennox-Gastaut综合征是一种特殊的癫痫综合征，占小儿癫痫的5％～10％。此综合征又称儿童期伴弥漫性慢棘一慢波(以前称小发作变异型)癫痫性脑病。定义中的脑电图术语——小发作变异型是1945年Lennox最初提出，用以与通常呈现于典型失神发作的3Hz棘慢波相区别。因呈慢尖（棘）慢波构型的患儿多伴有智能障碍和其他多种形式的抽搐，在临床上与典型失神发作截然不同，故后来被认为是独立的疾病单元——Lennox综合征。其后Gastaut对本病又进行了详细论述并对其诊断标准规定了一些不可缺少的条件，近年来对本病均称Lennox-Gastaut syndrome(LGS)。

与West综合征一样，Lennox-Gastaut综合征也分为特发性和症状性两类。凡病前无智力发育迟滞，无背景疾病，病前无病因可寻，初诊检查无神经系统异常，也无神经影像学异常者列入特发性Lennox-Gastaut综合征，凡不符合上述五条标准者列入症状性Lennox-Gastaut综合征。症状性Lennox-Gastaut综合征的病因大体也与West综合征相同，包括产前、围生期、产后因素，先天性代谢异常，先天性脑发育异常，感染，外伤等。其病理变化可大致分为四类：①双侧弥漫性病变； ②单侧弥漫性病变； ③单侧局灶性病变； ④无明显意义的病变。本病的临床表现特点为：(1)l～6岁发病多见，8岁以后起病罕见，部分可由West综合征发展而来；(2)以多种发作形式并存(非典型失神发作、强直发作、失张力发作、强直阵挛发作、部分发作)、精神发育迟滞和脑电图显示广泛性慢波背景上有<3Hz棘-慢波及多灶性异常为特征；(3)药物难以控制，60％以上患者有智力低下，且常进行性加重，预后不良。

 

Dravet综合征

一．临床表现:

  本症又称为婴儿严重肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy vintage infants，SME），临床少见。起病年龄在1岁以内。男孩多见，男女比例约为2：1.起病前发育正常。首次发作常在6～8个月之间，多半有发热，表现为长时间的热性惊厥伴阵挛发作，常为一侧性阵挛，也可有全身强直-阵挛发作。起病1年后逐渐出现无热惊厥，表现为多种形式的发作，包括肌阵挛、阵挛、不典型失神及局部性发作等。常有肌阵挛持续状态或不典型失神持续状态。起病早期智力正常。以后出现进行性智力倒退和锥体束征等异常神经体征。无病因可寻，部分病人有癫痫或热性惊厥家族史，现认为本症属于热性惊厥附加症中最严重的一个表型，治疗困难，预后不好。

二．脑电图表现：

  热性惊厥期脑电图多为正常。随着病情进展，背景活动逐渐恶化，慢波活动增多，额、中央、顶区可有4～5Hz阵发性θ节律。一侧性发作后显示背景活动不对称。20%有光敏性反应。1岁以后出现全导棘慢复合波、多棘慢复合波，单发或阵发性出现，常在一侧半球更突出。也有限局性棘波、棘慢复合波，常为多灶性发放。阵发性放电清醒时很少，睡眠期明显增多。闪光刺激和思睡时特别容易诱发阵发性放电。全身性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢复合波或多棘慢复合波暴发；散发性肌阵挛、阵挛或部分性发作时脑电图可无持续的棘慢复合波，仅为节律性慢波或与肌阵挛无关的散发棘波、棘慢波。脑电图广泛性异常减少时，肌阵挛、不典型失神发作也随之减少，但部分性发作、继发强直-阵挛发作及癫痫持续状态仍可存在。

 

Rasmussen 综合征

    Rasmussen综合征是一种特殊的进展性疾病,绝大多数发生于儿童,主要累及一侧大脑半球,并伴有顽固性癫痫。1958 年,加拿大蒙特利尔神经病学研究所的Rasmussen 首先报道3 例此种病例,此后世界上较大的癫痫中心陆续有散在的报道。大脑半球切除术患者的术后病理表现多样,并非特异性。主要的特征性表现为:皮质神经元从多灶性缺失到皮质全层空泡样改变的不同程度的损害;血管周围呈炎症改变;脑白质较少受累。病理结果提示病变脑组织可能存在病毒感染,因此称之为Rasmussen 脑炎。然而到目前为止,所有的研究均未发现病毒,也未分离出病毒,却发现病变脑组织及脑血管存在自身免疫性损害,并发现在患者体内存在谷氨酸受体( GluR3) 的抗体。有人对1 例GluR3抗体浓度较高的患者进行血液换置治疗,以降低GluR3 的浓度, 癫痫发作频率及程度出现明显改善。从目前获得的研究结果来看,人们更倾向于称本病为Rasmussen 综合征,有关Rasmussen 综合征的病因,仍然是需要人们深入研究的问题之一。