什么是小脑扁桃体下疝畸形，及相关问题
2018年09月04日 1744人阅读 返回文章列表
1、什么是小脑扁桃体下疝畸形？（概念，别称，诊断，病因）
小脑扁桃体下疝畸形，是颅颈交界区畸形的一种，又叫Chiari's畸形。主要的病理表现是小脑扁桃体下垂至枕骨大孔水平以下，在磁共振上小脑扁桃体下端超过斜坡下端与枕骨大孔后唇连线3mm即可诊断该疾病。小脑扁桃体下疝畸形可与其他病理状况合并，比如脊髓空洞症、颅底凹陷畸形、脑积水等。这些状况是同一类疾病不同程度的表现，彼此可能存在一定的关联。
一般认为，小脑扁桃体下疝畸形的病因是先天性的后颅窝容积的狭小，从而导致小脑扁桃体被“挤出”了枕骨大孔，对延髓造成压迫，并造成脑脊液循环途径的不畅，引起一系列症状。这种情况偶尔也见于后颅窝肿瘤或其他占位。当肿瘤或占位被摘除后，小脑扁桃体可以自然上升至枕骨大孔以上，这种现象从另一个角度支持了后颅窝狭小导致小脑扁桃体下垂的理论。
脑脊液循环途径受阻在小脑扁桃体下疝畸形病程进展中起重要作用。后者可以引起前者，前者又加重了后者，两者相互促进，恶性循环。磁共振电影检查（CINE）可以揭示枕骨大孔区域脑脊液的流动过程：正常情况下，随着每次心跳或脑搏动，脑脊液在枕骨大孔上下流动；在病理状态下，脑脊液在该区域的前和/或后的流动受阻，颅内的压力向下传导不畅，进而推挤疝出的神经组织，进入相互促进的恶性循环，引起一系列症状。
图.枕骨大孔区脑脊液流通途径及受阻后引起的疾病
小脑扁桃体下疝畸形，是颅颈交界区畸形的一种，又叫Chiari's畸形。主要的病理表现是小脑扁桃体下垂至枕骨大孔水平以下，在磁共振上小脑扁桃体下端超过斜坡下端与枕骨大孔后唇连线3mm即可诊断该疾病。小脑扁桃体下疝畸形可与其他病理状况合并，比如脊髓空洞症、颅底凹陷畸形、脑积水等。这些状况是同一类疾病不同程度的表现，彼此可能存在一定的关联。
一般认为，小脑扁桃体下疝畸形的病因是先天性的后颅窝容积的狭小，从而导致小脑扁桃体被“挤出”了枕骨大孔，对延髓造成压迫，并造成脑脊液循环途径的不畅，引起一系列症状。这种情况偶尔也见于后颅窝肿瘤或其他占位。当肿瘤或占位被摘除后，小脑扁桃体可以自然上升至枕骨大孔以上，这种现象从另一个角度支持了后颅窝狭小导致小脑扁桃体下垂的理论。
脑脊液循环途径受阻在小脑扁桃体下疝畸形病程进展中起重要作用。后者可以引起前者，前者又加重了后者，两者相互促进，恶性循环。磁共振电影检查（CINE）可以揭示枕骨大孔区域脑脊液的流动过程：正常情况下，随着每次心跳或脑搏动，脑脊液在枕骨大孔上下流动；在病理状态下，脑脊液在该区域的前和/或后的流动受阻，颅内的压力向下传导不畅，进而推挤疝出的神经组织，进入相互促进的恶性循环，引起一系列症状。
(Chiari's畸形：小脑扁桃体下疝畸形；Syrinx：脊髓空洞症)
2、小脑体下疝畸形和急性小脑扁桃体下疝有什么不同？
小脑扁桃体下疝畸形是脑外科一种比较特殊的疾病，尽管在人群中的发病率并不低（据报道约为0.75%），人们对这种疾病的认知度却不高。非但患者，即使是临床医生，如果不是神经外科专业，也可能对该疾病了解不多。曾在门诊遇到一个患者，急急忙忙跑进来，说自己要不行了，因为别的科的医生告诉他“脑疝”了，随时有生命危险。其实，这是把小脑扁桃体下疝畸形和急性小脑扁桃体下疝混淆了。急性小脑扁桃体下疝见于外伤、脑出血等急性颅内压增高时，一旦发生随时可以引起呼吸、心跳骤停，确实是生死攸关的危急情况；小脑扁桃体下疝畸形则不同，尽管在影像学的表现上两者可能很相似，但由于是缓慢发生，患者是不会出现急性脑疝时的那种危险的。
3、小脑扁桃体下疝畸形会有什么危害？
尽管并非危重急症，但小脑扁桃体下疝畸形却实实在在可以对身体造成损害。首先是局部压迫症状。被挤出枕骨大孔的小脑扁桃体会对局部的延髓、神经造成压迫，引起枕颈部疼痛、吞咽困难、饮水呛咳等；其次，正常脑脊液循环的途径受阻，导致脑脊液通过四脑室正中孔直接冲向脊髓，引起脊髓中央管的压力增加，久而久之就会引起脊髓空洞症。后者会引起手部肌肉萎缩，形成“梅超风”一样的爪形手；也会造成一种很奇怪的现象，临床叫分离性感觉障碍，患者局部的触觉是相对正常的，但痛觉和温度觉却明显减退，严重时可以完全感觉不到冷热，以至于皮肤被烫出水泡也不觉得疼痛。而且，这些症状会随时间逐渐加重。因为存在上面说的恶性循环，不通过手术干预，很难自行缓解。
4、小脑扁桃体下疝畸形如何治疗？
因为该疾病的病理机制是纯“机械性”的，所以只能通过手术方法治疗。药物和理疗可能可以暂时缓解疼痛症状，但对疾病本身是没有治疗作用的。手术的基本原理是后颅窝扩容，解除枕骨大孔处的卡压，疏通脑脊液流动的通道，中断病理性的恶性循环，恢复脑脊液流动的正常生理状态。单纯的后颅窝减压扩容术并不复杂，手术风险也不高，可以解决绝大多数的小脑扁桃体下疝畸形；但如果合并有其他状况，比如颅底凹陷畸形等，就可能要联合其他术式，手术的风险需要重新评估。
5、手术可以达到怎样的治疗预期？
手术可以解除局部压迫和脑脊液异常循环，缓解疼痛和神经卡压症状；终止脊髓空洞症的发展，部分病人在治疗后脊髓空洞可以减小或消失。但是，手术对已经丧失的神经功能，比如已经发生的爪形手和分离性感觉障碍，是没办法完全恢复的，因为长期的压迫已经造成了神经不可逆的损伤，即使压迫解除，这部分死亡的神经细胞也不会重新活过来。这也说明，对于有症状的小脑扁桃体下疝畸形，即使症状不重，也应该积极治疗；对于没有症状者，如果已经出现有脊髓空洞，也需要治疗，因为这种情况下脊髓空洞症通常会逐步进展，造成脊髓内神经细胞的不可逆损伤；单纯的小脑扁桃体轻度下垂，没有临床症状，则可以随访观察。
总之，小脑扁桃体下疝畸形是一种可以通过手术治愈的先天性疾病，早期治疗效果更好，可以有效终止疾病进展，缓解临床症状。
2、小脑体下疝畸形和急性小脑扁桃体下疝有什么不同？
小脑扁桃体下疝畸形是脑外科一种比较特殊的疾病，尽管在人群中的发病率并不低（据报道约为0.75%），人们对这种疾病的认知度却不高。非但患者，即使是临床医生，如果不是神经外科专业，也可能对该疾病了解不多。曾在门诊遇到一个患者，急急忙忙跑进来，说自己要不行了，因为别的科的医生告诉他“脑疝”了，随时有生命危险。其实，这是把小脑扁桃体下疝畸形和急性小脑扁桃体下疝混淆了。急性小脑扁桃体下疝见于外伤、脑出血等急性颅内压增高时，一旦发生随时可以引起呼吸、心跳骤停，确实是生死攸关的危急情况；小脑扁桃体下疝畸形则不同，尽管在影像学的表现上两者可能很相似，但由于是缓慢发生，患者是不会出现急性脑疝时的那种危险的。
3、小脑扁桃体下疝畸形会有什么危害？
尽管并非危重急症，但小脑扁桃体下疝畸形却实实在在可以对身体造成损害。首先是局部压迫症状。被挤出枕骨大孔的小脑扁桃体会对局部的延髓、神经造成压迫，引起枕颈部疼痛、吞咽困难、饮水呛咳等；其次，正常脑脊液循环的途径受阻，导致脑脊液通过四脑室正中孔直接冲向脊髓，引起脊髓中央管的压力增加，久而久之就会引起脊髓空洞症。后者会引起手部肌肉萎缩，形成“梅超风”一样的爪形手；也会造成一种很奇怪的现象，临床叫分离性感觉障碍，患者局部的触觉是相对正常的，但痛觉和温度觉却明显减退，严重时可以完全感觉不到冷热，以至于皮肤被烫出水泡也不觉得疼痛。而且，这些症状会随时间逐渐加重。因为存在上面说的恶性循环，不通过手术干预，很难自行缓解。
4、小脑扁桃体下疝畸形如何治疗？
因为该疾病的病理机制是纯“机械性”的，所以只能通过手术方法治疗。药物和理疗可能可以暂时缓解疼痛症状，但对疾病本身是没有治疗作用的。手术的基本原理是后颅窝扩容，解除枕骨大孔处的卡压，疏通脑脊液流动的通道，中断病理性的恶性循环，恢复脑脊液流动的正常生理状态。单纯的后颅窝减压扩容术并不复杂，手术风险也不高，可以解决绝大多数的小脑扁桃体下疝畸形；但如果合并有其他状况，比如颅底凹陷畸形等，就可能要联合其他术式，手术的风险需要重新评估。
5、手术可以达到怎样的治疗预期？
手术可以解除局部压迫和脑脊液异常循环，缓解疼痛和神经卡压症状；终止脊髓空洞症的发展，部分病人在治疗后脊髓空洞可以减小或消失。但是，手术对已经丧失的神经功能，比如已经发生的爪形手和分离性感觉障碍，是没办法完全恢复的，因为长期的压迫已经造成了神经不可逆的损伤，即使压迫解除，这部分死亡的神经细胞也不会重新活过来。这也说明，对于有症状的小脑扁桃体下疝畸形，即使症状不重，也应该积极治疗；对于没有症状者，如果已经出现有脊髓空洞，也需要治疗，因为这种情况下脊髓空洞症通常会逐步进展，造成脊髓内神经细胞的不可逆损伤；单纯的小脑扁桃体轻度下垂，没有临床症状，则可以随访观察。
总之，小脑扁桃体下疝畸形是一种可以通过手术治愈的先天性疾病，早期治疗效果更好，可以有效终止疾病进展，缓解临床症状。
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33010902000463号