反复胸痛 6 年，竟是副神经节瘤惹的祸？

导语

这里介绍一例仅表现为胸痛的心脏副神经节瘤病例，和大家一起认识这种罕见疾病。

心脏副神经节瘤是一种非常罕见的情况，在全部心脏肿瘤中所占比例<2%。心脏占位病变合并高血压、心动过速、出汗、心绞痛、心肌肥厚、心脏扩大者，要考虑到该疾病。这里介绍一例仅表现为胸痛的心脏副神经节瘤病例，和大家一起认识这种罕见疾病。

No.1

病例简介

患者，男，46岁，因“反复胸痛6年，加重3个月”入院。胸痛与活动无关，持续2~3小时可自行缓解，无夜间阵发性呼吸困难，无双下肢水肿。



否认高血压、糖尿病、高血脂，无烟酒嗜好。2003年、2018年分别进行过右、左颈动脉瘤手术。

No.2

辅助检查

体格检查显示，血压134/76mmHg，双侧颈部可见手术疤痕。心界不大，心率106bpm，律齐，未闻及杂音。腹部无异常，双下肢不肿。



血常规、尿常规、便常规、肝肾功能未见异常，D-二聚体、心脏肌钙蛋白I（cTnI）、NT-proBNP均正常。心电图示心率稍快，ST段非特异性改变。胸片示主动脉凸出，无其他明显异常。


图1.入院心电图。


图2.胸片。



外院超声心动图示右心房占位病变。胸部磁共振成像（MRI）显示右心房与右心室交界处囊性灶，考虑室壁瘤或巨大右心耳可能；房间隔和室间隔交界处瘤样膨大，考虑室间隔膜部瘤或房间隔瘤。


图3.外院胸部MRI影像。



经胸超声心动图检查可见右心房部位囊性占位病变。经食管超声心动图检查可见右房室交界处有实质性占位病变，似乎与右冠状动脉关系密切。


图4.经食管超声心动图影像。

No.3

诊断经过

应考虑何种诊断？冠状动脉瘤、冠状动脉瘘肿瘤、血栓还是其他？



考虑心房占位病变与右冠状动脉关系密切，遂行冠脉CTA检查。结果发现，右心房室之间可见梭形强化区，包绕右冠状动脉，似有开口与右心房相通，提示右冠-右心房瘘可能，建议行数字减影血管造影（DSA）检查。



冠脉造影未见血管狭窄，右冠状动脉发出丰富分支，供应右房室沟肿物。



为判断心脏占位病变的性质，进行PET/CT检查，右房室沟处可见糖代谢异常增高的结节，考虑为右房室沟恶性肿瘤可能。



进行外科手术前，邀请放射科对外院MRI进行读片，认为副神经节瘤可能性大，建议查血尿儿茶酚胺代谢物水平。检查显示，甲氧基去甲肾上腺素高达950.5pg/ml。

No.4

治疗

经手术切除心脏占位肿块，包膜完整无粘连。术中切片考虑间叶源性恶性肿瘤，术后病理检查结果提示副神经节瘤。



考虑到患者有双侧颈动脉瘤病史，与此次心脏副神经节瘤是否有关联？联系患者查找外院颈动脉瘤病理诊断，显示“左颈部结合免疫组化结果，符合颈动脉体副神经节瘤”。



患者是多发性副神经节瘤还是恶性转移？邀病理科会诊，并进行免疫组化检查。嗜铬素A（CgA）阳性，Syn阳性，S-100阳性，Ki67<5%，考虑患者为多发良性肿瘤。

No.5

病例探讨

副神经节瘤起源于神经嵴细胞，能合成、储存和分泌儿茶酚胺，能产生多种肽类、神经激素和嗜铬颗粒蛋白，是一种少见的神经内分泌肿瘤，发病率1~2/10万，无性别差异。其发生在肾上腺内，称为肾上腺髓质嗜铬细胞瘤，占85%~90%；其发生在肾上腺外，如颈部、胸腔、腹腔等，则称副神经节瘤或异位嗜铬细胞瘤。



多数副神经节瘤为良性，仅10%左右为恶性。神经分泌产物主要为去甲肾上腺素。少数患者有家族史。治疗方面，首选手术切除。



心脏副神经节瘤非常罕见，占心脏肿瘤2%以下，多位于心房、房室沟、主动脉根部。病灶多呈圆形或类圆形，边界清楚，内部回声均匀，发生囊变时中央可见低回声区。部分瘤周可见粗大扭曲的供血动脉。



副神经节瘤有功能性和非功能性之分，前者多表现为头痛、多汗、心悸、心律失常、心绞痛、左心肥厚、心肌病等症状，心电图可出现ST-T改变、QT延长；后者可能会由于肿瘤增大而引起临近器官的压迫症状，如上腔静脉综合征、气管狭窄等，以及血流动力学紊乱。