癫痫性脑病-Dravet综合征

Dravet综合征

Dravet综合征以往又称为婴儿严重肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy in infancy SME）。1978年Dravet首先报道。其患病率在婴儿中为1/20000-1/40000，男孩略多于女孩。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

   遗传因素在本症中起着重要作用，约25%-30%病例有热性惊厥及癫痫家族史。且具有单卵双胎发病的一致性，有人认为本症是全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）中的一种较严重的类型。GEFS+与钠通道亚单位SCN1B、SCN1A、 SCN2A的基因突变有关。在本症中也发现钠通道SCN1A亚单位有基因突变。

发病前神经发育正常。发病年龄2个-9个月，最初惊厥往往与发热有关，表现为长时间的阵挛发作或强直-阵挛发作，也可为一侧性发作，曾有报道首次发作在洗热水澡时发生。

本症往往到1-4岁时，开始出现无热惊厥，发作形式多样，可表现为全身性强直-阵挛发作、全身性阵挛发作、两侧交替性阵挛发作、局灶性发作伴全身发作、复杂部分性发作、肌阵挛发作、不典型失神、肌阵挛-强直-阵挛等发作形式，但强直发作不太常见，极少数病例可见到失神发作。患儿常可见到惊厥持续状态。

虽然本综合症曾被命为婴儿严重肌阵挛发作，但早期很少见到肌阵挛发作，往往到2岁以后才逐渐出现，开始时并不严重，只表现为肢体或面部抽动或以中轴线肌肉为主的抽动，严重时才有全身肌阵挛发作。

肌阵挛发作形式多样，一种为对称性近端肌肉或眼睑的抽动，表现为双上肢屈曲，大腿屈曲外展，头向后仰，病人向前下方滑到，另一种为上肢及整个躯体的巨大抽动，随后出现全身性强直-阵挛发作。还有一种表现为头、眼睑或上肢连续的肌阵挛抽搐，表现为节律性头后仰，可演变为有肌阵挛成分的不典型失神发作。

肌阵挛在清醒时发作较多，部分患儿还存在光敏感性，在灯光或太阳照射后出现惊厥，惊厥发生的频率与光的强度有关，光越亮，发作越频繁。

随着年龄增长，尤其在5岁以后，惊厥常有清醒时发作转为睡眠中发作。随着病情进展，精神运动发育日渐落后，甚至倒退，语言落后，60%患儿可有共济失调，步态不稳，20%有锥体束征。

神经影像学多无异常发现。脑电图在起病时多表现正常，额、中央、顶区可有4-5Hz阵发性θ节律。一侧性发作者显示背景活动不对称。20%有光敏性反应。1岁以后脑电图表现为在发作间期全导棘慢波或多棘慢波暴发。

各种抗癫痫药物效果均较差，丙戊酸和苯二氮卓类（氯硝安定、劳拉西泮、氧异安定）有一定效果，在阵挛发作持续状态开始时可用地西泮灌肠控制。治疗本症还有应用氨己烯酸、托吡酯及溴化钾的报道。生酮饮食可能取得一定效果。

本病预后不良，复杂部分性发作在发病数年后可能消失，但全面性发作及继发性全身强直阵挛发作将始终存在。肌阵挛发作随着病程发展肌阵挛发作逐渐减少，但智力发育不能好转，大部分病例在10岁时生活不能自理。少部分没有肌阵挛发作的病例预后稍好，本病死亡率较高。