中西医结合治疗腓骨肌萎缩症1例

腓骨肌萎缩症（peronealmuscularatrophy），又称遗传性运动感觉性神经病（Hereditarymotorsensoryneuropathy，HMSN），1886年Charcot和Marie在法国、Tooth在英国各自报道过，故命名Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。他们报道的具有典型的腓骨肌肌肉萎缩表现症状并且部分伴有弓形足的患者，继而将此类病又命名为腓骨肌萎缩症。CMT是最常见的一种遗传性周围神经病，患病率为17～40/10000。该病为慢性进行性发展疾病，可严重影响患者的生活质量。用中西医结合方法治疗腓骨肌萎缩症效果不错。病例资料患儿，男，3岁6个月，2014年6月就诊。出生后9个月开始发现动作发育较同龄儿童差，蹲下后难以站立，须用手扶持支撑物才能站起。14个月会走路，但易跌倒，且双下肢萎软无力，走路不稳，膝过伸，足和趾不能伸展，背屈不能，足不能转向外侧，但能上楼梯，双手精细功能欠佳。检查神志清楚，反应可，心、肺、腹部无阳性体征。颅神经检查未见异常。四肢近端肌力5级，双手握力4+级，双上肢及手指伸屈肌力5级，右拇指外展肌力3级，双下肢伸屈肌力5级，双足背屈肌力2级，肌张力适中。双手骨间肌及大、小鱼际肌萎缩，大腿下1/3及小腿萎缩，双腿呈“鹤腿”样改变。双足呈弓形足，爪形趾，行走呈跨阈步态。深浅感觉、四肢腱反射（-），双侧巴宾斯基征（-）。父母体健，家族中无类似疾病患者。实验室检查及辅助检查：生化检查正常；甲状腺检查正常；遗传代谢检查正常。头颅及脊髓MRI正常。肌电图：周围神经病变累及远端四肢。基因检查在MFN2基因上发现1个杂合错义突变，（潜在疾病为腓骨肌萎缩症2A型）。诊断：为腓骨肌萎缩症。①中药“五龙荣肌汤”，水煎服，日1剂，分2次服用。②运动训练：辅助患儿做主动运动，训练肌力提高，刺激局部，增加关节的抗阻力运动，下肢的伸屈和足的伸屈活动，促进反射弧建立和肌张力的提高。每日1次，每次30min。治疗3个月后，四肢末端冰凉感消失，双踝关节背伸肌肌力3级，余四肢远端肌力亦有所增加，萎缩肌肉增长。腓骨肌萎缩症属于单基因遗传性周围神经病，可累及运动及感觉神经，具有临床变异性和遗传异质性。该病有两个发病高峰，即幼儿期及青少年期。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。由于腓骨肌萎缩症致病基因编码的蛋白多为髓鞘结构蛋白、间隙链接形成蛋白、细胞骨架组成蛋白、酶及转录因子等，这些蛋白失去功能后首先会影响髓鞘结构，进而导致轴突变性。轴突变性是长度依赖性病变，神经纤维越长，轴突变性越严重，因此四肢远端神经纤维最先出现变性或脱髓鞘，导致肢体远端肌无力及肌萎缩，出现不同程度足畸形，随病情进展累及上肢及四肢近端，影响四肢的运动功能，造成残障。腓骨肌萎缩症2A型是一种轴索型周围神经病变。治病基因MFN2定位于染色体1p36.22，编码线粒体融合蛋白2。线粒体融合蛋白2是一个大的跨膜GTP酶，位于线粒体外膜上，其功能为促进线粒体融合。MFN2基因突变导致线粒体代谢平衡紊乱，从而影响神经元物质和结构蛋白向轴突的运输，导致周围神经病变。腓骨肌萎缩症诊断标准为：①儿童期或青春期起病，进行性、对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，典型的“鹤腿”或“倒立的香槟酒瓶”样，伴弓形足、脊柱侧弯；②手套、袜套样感觉障碍，腱反射减弱或消失；③常有家族史；④神经电生理检查提示周围神经脱髓鞘或轴突变性，肌活检显示神经源性肌萎缩，神经活检可见洋葱头样改变（CMT1W1型）或轴索变性（CMT2W1型）；⑤基因检测分析有助于CMT分型及临床诊断。因此典型病例诊断并不困难。CMT虽然发病机制已逐渐明确，但仍无治愈方法。目前针对CMT的治疗主要是通过中药治疗以及康复训练，其可能的机理为推拿按摩改善局部血液循环，刺激肌肉和神经组织，恢复肌组织弹性、改善骨和关节的活动性和稳定性，提高肌组织张力，恢复肌力平衡，防治关节挛缩及肌肉萎缩。运动训练提高肌力，发展运动和功能，促进患儿保留正常的运动模式。药物治疗疏通经气，调整脏腑气血功能，改善机体内在血瘀的病理状态，使病变部位得到充分营养。