发生颅外转移的脑膜瘤的病理学、影像学及分子学特征

根据2016版世界卫生组织(WHO)对神经系统肿瘤(CNS)的分类中列出了15种脑膜瘤的组织病理学分类，易发生颅外转移的是亚型是乳头状脑膜瘤、非典型脑膜瘤和间变性脑膜瘤。

某些影像学特点如蘑菇状生长、非均匀强化、瘤周水肿、骨溶解、固有的囊肿样区域和模糊的肿瘤-脑边界被认为是判断肿瘤恶性或侵袭性的重要线索。同时，与细胞增殖相关的核蛋白、Ki-67和P53标记指数，或CDKN2A缺失和9p21缺失等分子标记的免疫组化分析，对评估肿瘤复发或转移的可能性是非常有用。Ki-67指数从良性肿瘤显著升高(平均3.8%)，经非典型(平均7.2%)，至间变性脑膜瘤(平均14.7%)。颅内病变在转移前通常会在局部复发几次，但本例患者中发生颅外转移之前未发生颅内的复发。脑膜瘤最常见的染色体畸变之一是染色体的部分或完全缺失，在24-51%的已发表病例中检出。位于22q12.2的NF2基因的体细胞突变被描述为其肿瘤发生的早期事件。脑膜瘤第二显著的遗传改变是1p的部分或完全缺失，同时也是脑膜瘤中最常见的进展相关染色体畸变。相关研究中通过检测原发颅内脑膜瘤与肺转移的22q和lp的染色体分子改变，建立了原发肿瘤和转移病灶的克隆性，后者可能反映了这些肿瘤的染色体和遗传异质性。

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