半侧颜面短小畸形的诊断和治疗

半侧颜面短小畸形（Hemifacial Microsomia，HFM），是一种不对称的先天性的单侧颜面畸形，患者表现为同侧耳廓、面部骨骼（上颌骨、下颌、颧骨和颞骨）及周围软组织和神经发育不全。HFM又被称为颅面短小畸形，第一、二腮弓综合征，单侧耳下颌发育不良，面-耳-椎发育不良序列或综合征，眼-耳-椎发育不良序列或综合征等。

2018年中华医学会整形外科学分会颅颌面外科专业学组（统筹组）将其统一命名为半侧颜面短小畸形，英文名称为Hemifacial Microsomia。HFM发病原因目前尚不明确，是仅次于唇腭裂的第二常见先天性颅面畸形，发病率约占新生儿的1/3500～1/5600。主要表现为一侧面部多种结构发育不良，个别可累及双侧。

1. 临床表现：

HFM轻重程度不一，累及的范围和程度也不同。最轻者通常仅表现为耳前有附耳存在。严重的患者可表现为患侧面部短小、皮下软组织薄弱、颏部偏斜、面神经发育不良、面横裂及不同程度的外耳畸形、耳道闭锁等。更严重者可能会累及上颌骨、颧骨、颧弓及颅颞部骨骼。其中下颌骨发育不良最为常见，对患者的影响也更为严重。

2. 诊断及分型问题

半侧颜面短小畸形表现多样，是一组严重程度不一，累及范围不同。准确的诊断及分型对日后的序列治疗有指导价值。目前存在多种分类方法，主要是应用 Pruzansky-Kaban分型，根据下颌骨形态的异常将HFM分为I型,IIA型,IIB型,III型。

I型：下颌骨短小、升支短小、但颞颌关节形态正常。

IIA型: 下颌骨升支短小，髁状突与关节窝结构尚存在但形态异常，髁状突位置基本正常。

IIB型：下颌骨升支短小，形态异常，髁状突严重发育不良，关节窝向下、内、前移动。

III型：下颌骨升支与关节窝完全缺如，无颞颌关节结构。

辅助检查：头影测量片、全头颅ct及三维重建、口腔全景片、面部二维彩照及三维扫描。

3. 治疗方案：

HFM是一种累及多组织及结构，严重影响外观和功能的先天性畸形。由于出生后畸形可随生长发育进展性加重的特点，因此对该症的治疗是一个系统工程，不同阶段有不同的治疗方案，患儿家属需要明确畸形的特点及治疗的复杂性和长期性。不同年龄阶段治疗方案如下：

如果患儿因面中部和下颌骨严重发育不良，已经影响呼吸和睡眠，特别是睡眠阻塞和呼吸窘迫等危及生命的功能障碍，需要尽早干预，以改善患儿的呼吸功能。

在婴儿早期应进行完整的听力评估，给予及时的干预与治疗。眼球皮样囊肿、散光和/或暴露性角膜炎可能损害视力，在整个发育过程中同样需要及时评估和治疗。

幼儿期还需关注患儿的语言功能。HFM患儿因下颌骨发育不全、面部张力减退、错牙合、大口畸形、唇腭裂和/或腭咽功能不全以及听力损失，可能在语音清晰度、发音度、语言表达能力和沟通能力上有缺陷，应在2岁前进行语言功能评估。

（1）3-12个月

一般最早可在3个月时行耳前附耳切除术、面部皮赘去除术。伴有面横裂（又称大口畸形）的患儿，可同时行大口畸形矫正术，以改善面部外观、恢复患儿吮吸功能。

（2）3岁左右

该阶段可进行一次脂肪注射游离移植，有效补充缺失的软组织，脂肪干细胞还可以延缓病情的发展。

（3）5-8岁

5-8岁，患儿此时正处于混合牙列期，对于有面部骨骼偏斜不对称的患儿，此时是下颌骨牵引成骨的最佳时期。根据发育情况，一般此时患儿的下颌骨已有一定的发育，早期干预可以提高生长潜力，同时改善咀嚼功能、促进牙齿发育以及维护患儿的自信心。

下颌骨牵引成骨术旨在通过延长下颌骨本身来增加下颌骨体积，对自身骨量有一定的要求，并要求有颞下颌关节存在，因此主要应用于I型、IIA型患者，以及少数IIB型患者。

（4）8-10岁

此期可针对外耳畸形进行耳廓重建。重建的选择一般采用肋软骨移植物用于耳廓支架的自体移植重建，少量使用人工材料。另外还可选择微创的重建方式即放置假耳，假耳可以是粘性的，也可以是铆合与种植在颅骨上铆钉。

（6）16-18岁

该阶段的治疗，主要目的在于面部骨骼重建，以及外形、咬合关系的矫正。HFM重建方法主要包括下颌骨牵引成骨、自体骨移植、正畸正颌联合治疗、轮廓截骨手术、个性化定制假体植入、软组织填充等，应根据发育情况、累及范围及严重程度选择相应术式。

①16-18岁，待患者骨骼和牙齿发育成熟后，16岁可进行为期两年的正畸，18岁进行正颌。正畸正颌的治疗可以改善面部对称性，稳定咬合关系，减少复发。根据牙颌面畸形情况选择术式：上颌LeFort截骨术、上颌骨分段截骨术、根尖下截骨术、下颌升支矢状劈开截骨术、下颌骨升支垂直截骨术等。

②对于没有咬合平面倾斜或轻度的患者，联合应用轮廓截骨手术有助于进一步改善面部对称性。轮廓截骨手术包括下颌角截骨术，颧骨颧弓截骨术和颏成形术。

③还可以采用个性化定制假体植入：三维个性化定制假体补充患者骨量，可以改善面部骨骼的对称性。现主要应用的假体材料有聚醚醚酮（PEEK）、树脂-羟基磷灰石（人工骨）、高密度多孔聚乙烯（Supor）等。

④自体骨移植重建，在半面短小III型治疗中，一般用肋骨带肋软骨头作为下颌升支和颞颌关节修复重建。极严重畸形成年患者，会采用腓骨进行下颌骨体部节段性缺损修复。

⑤软组织填充：面部骨性轮廓对称性基本矫正后，可进行软组织填充进一步改善面部对称性。主要方法有自体游离脂肪填充、游离组织瓣移植、带蒂组织瓣移植，可根据软组织缺损情况及患者意愿选择术式。

HFM的治疗过程，是一个涉及多学科的综合序列治疗，需多次、分期、有针对性地进行，更有利于患者的康复和心理发育。